The rs80338939 SNP, also known as 35delG or 30delG, in the GJB2 gene, is the primary variant linked to autosomal recessive nonsyndromic hearing loss when duplicated.
Other Names : rs111033246 , rs376885188 , rs398123814 , rs80338939 , i4000434
موتاسیون‌های ژن GJB2 یکی از شناخته‌شده‌ترین علل ناشنوایی ژنتیکی هستند. این ژن که برای پروتئین کانکسین 26 کد می‌کند، در انتقال سیگنال‌های الکتریکی در سلول‌های گوش داخلی نقش دارد. موتاسیون‌های مختلف در این ژن می‌توانند منجر به ناشنوایی شوند، اما جهش 35delG یکی از رایج‌ترین این موتاسیون‌ها به خصوص در جمعیت‌های اروپایی و آمریکایی است.
ناشنوایی ناشی از موتاسیون‌های GJB2 می‌تواند در طیف وسیعی از شدت قرار داشته باشد، از کم شنوایی خفیف تا ناشنوایی کامل. شدت ناشنوایی بسته به نوع موتاسیون خاص و دیگر عوامل ژنتیکی و محیطی که ممکن است در تعامل با آنها باشد، متغیر است.
علاوه بر جهش 35delG، موتاسیون‌های دیگری در ژن GJB2 نیز شناخته شده‌اند که می‌توانند منجر به ناشنوایی شوند. بنابراین، ناشنوایی ژنتیکی تنها به یک جهش خاص محدود نمی‌شود.
35DELG MUTATION IN GJB2 GENE
35DELG MUTATION IN GJB2 GENE یکی از عوامل شایع ناشنوایی ژنتیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب منتقل میشود. این به این معنا است که برای بروز ناشنوایی ناشی از این جهش، فرد باید دو نسخه مغلوب (یکی از پدر و دیگری از مادر) را به ارث ببرد. ژن GJB2 کدگذاری کننده پروتئینی به نام کانکسین 26 است که در انتقال سیگنال‌های الکتریکی درون گوش داخلی نقش دارد. اختلال در این پروتئین می‌تواند مانع از انتقال صحیح این سیگنال‌ها شده و منجر به ناشنوایی شود. افرادی که تنها یک نسخه از جهش را داشته باشند (حامل‌ها) معمولاً علائمی نشان نمی‌دهند، اما احتمال دارد که این جهش را به فرزندان خود منتقل کنند.
این موتاسیون در لوکیشن 13:20763686 (GRCh37) و 13:20189547 (GRCh38) قرار دارد.
این جهش تک نوکلئوتیدی با نام های rs111033246 ، rs376885188 و rs398123814 شناخته میشود که امروزه تمامی این نام ها در rs80338939 ادغام شده اند. در دیتای 23andme این اسنیپ با نام i4000434 عنوان شده است.
Mutations in the GJB2 gene are among the most well-known causes of genetic deafness. This gene, coding for the protein connexin 26, plays a crucial role in the transmission of electrical signals in the cells of the inner ear. Various mutations in this gene can lead to deafness, with the 35delG mutation being one of the most common, especially in European and American populations.
The deafness resulting from GJB2 mutations can range from mild hearing loss to profound deafness. The severity of deafness depends on the specific type of mutation and other genetic and environmental factors that may interact with it.
Besides the 35delG mutation, other mutations in the GJB2 gene are known to cause deafness. Therefore, genetic deafness is not limited to a single specific mutation.
35delG mutation in the GJB2 gene
The 35delG mutation in the GJB2 gene is one of the common causes of genetic deafness, transmitted as an autosomal recessive trait. This means that for the deafness to manifest from this mutation, an individual must inherit two recessive copies (one from each parent). The GJB2 gene encodes a protein called connexin 26, which plays a crucial role in transmitting electrical signals within the inner ear. A disruption in this protein can prevent the proper transmission of these signals, leading to deafness. Individuals carrying only one copy of the mutation (carriers) typically do not show symptoms, but they may pass the mutation to their offspring.
This mutation is located at position 13:20763686 in the GRCh37 reference genome and at position 13:20189547 in the GRCh38 reference genome. It is a single nucleotide variation known by several identifiers, including rs111033246, rs376885188, and rs398123814. Today, all these identifiers have been consolidated under rs80338939.
