یکی از اشتباهات رایج به خصوص در مطالعات دانشجویی اشتباه بین دو واژه هاپلوتایپ و ژنوتیپ ترکیبی است . در بسیاری از پایان نامه ها مربوط به دانشجویان رشته ژنتیک در مقطع کارشناسی ارشد دیده شده است که اصطلاح ژنوتیپ ترکیبی به جای هاپلوتایپ به کار گرفته شده است که این یک اشتباه رایج در این حوزه می باشد. در اینجا ما به توضیح و تعریف هاپلوتایپ و ژنوتیپ ترکیبی می پردازیم تا به روشن تر شدن بیشتر موضوع و جلوگیری از بروز چنین اشتباهات فاحشی کمک قابل توجهی کرده باشیم.
تعریف ژنوتیپ
هر انسانی دارای 46 کروموزوم است که نصف این کروموزوم ها (23 عدد) را از پدر خود و نصف دیگر را از مادر دریافت می نماید. ژنوتیپ به مجموعه ژن‌ها و نسخه‌های خاص آنها در یک سلول یا سازمان زنده اطلاق می‌شود. این مجموعه ژنتیکی ویژگی‌های بیولوژیکی هر فرد را مشخص می‌کند. ژنوتیپ ترکیبی از تمامی ژن‌ها است که در DNA یا RNA یک سلول وجود دارد. ژنوتیپ نقش مهمی در تعیین ویژگی های یک فرد دارد. این ویژگی‌ها ممکن است شامل ابعاد مختلفی ازتحقیقات در حوزه سیستم ایمنی، قابلیت‌های شناختی، ساختار سلولی و سایر ویژگی‌های بیولوژیکی باشد. ژنوتیپ معمولاً با استفاده از انالیزهای ژنتیکی تعیین می‌شود.
ژنوتیپ در مقابل فنوتیپ
واژه ژنوتیپ در مقابل مفهوم فنوتیپ به کار می‌رود. ژنوتیپ تعیین کننده ویژگی های ژنتیکی و بیولوژیکی است، درحالی که فنوتیپ ویژگی های مشاهده شده یا قابل اندازه گیری در افراد است. به عبارت دیگر، ژنوتیپ ترکیب ژنتیکی تععین کننده فنوتیپ فرد می باشد.
ژنوتیپ و اسنیپ ها
رایج ترین تغییرات ژنتیکی در ژنوم که می‌توانند بروز تفاوت ها درخصوصیات فردی و استعداد ابتلا به بیماری ها را تحت تاثیر قرار دهند چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی (اسنیپ ها) هستند. چندشکلیها به طور طبیعی در DNA ژنومی انسان وجود دارند و در شناسایی تفاوت‌های فردی در ارتباط با استعداد ابتلا به بیماری‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرند. وجود این چندشکلیها در ژن های مختلف می تواند منجر به بروز بیماری می‌گردد. بنابراین وجود این چند شکلی در ژن‌های مذکور می‌تواند خطر ابتلا به بیماری ها و سایر خصوصیات فردی افراد را تحت تاثیر قرار دهد. مطالعه و تعیین وضعیت اسنیپ ها با استفاده از تکنیک های مختلف مولکولی نظیر PCR-RFLP، Tetra ARMs-PCR، توالی یابی، HRM-real time PCR و Real time PCR-Probe در آزمایشگاه صورت می گیرد. به طور کلی برای یک اسنیپ معمولا دو آلل وجو دارد که سه ترکیب ژنوتیپی را تشکیل می دهد بسته به وجود روابط بین الل های یک اسنیپ می توان فنوتیپ های متفاوتی را مشاهده کرد. اسامی اسنیپ ها به شکل rs در ابتدای آن ها بیان می شود به عنوان مثال rs861539 که شامل جابه جایی آدنین به جای گوانین در جایگاه کروموزومی 14:104165753 می باشد. برای اسنیپ مذکور ما سه ژنوتیپ AA ، AG و GG خواهیم داشت.
ژنوتیپ ترکیبی و هاپلوتایپ در مطالعه SNP ها
به ترتیب و وضعیت قرار گیری آلل های یک اسنیپ بر روی رشته های DNA پدری و مادری ژنوتیپ گفته می شود و به ترکیب ژنوتیپ های دو اسنیپ یا بیشتر با یکدیگر ژنوتیپی ترکیبی نامیده می شود. به عنوان مثال اگر ما دو اسنیپ داشته باشیم از آن جایی که هر اسنیپ سه ژنوتیپ دارد بنابراین ما 9 ترکیب ژنوتیپی مختلف برای دو اسنیپ خواهیم داشت که به هر یک از آن ها ترکیب زنوتیپی گفته می شود. هاپلوتایپ به وضعیت و ترتیب قرار گیری آلل های دو اسنیپ یا بیشتر بر روی یک رشته پدری یا مادری گفته می شود. به عنوان مثال اگر ما دو اسنیپ داشته باشیم از آن جایی که هر اسنیپ دو الل دارد بنابراین ما 4 ترکیب مختلف برای دو اسنیپ خواهیم داشت که به هر یک از آن ها هاپلوتایپ گفته می شود.
