اوتیسم یا اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک وضعیت رشدی است که بر توانایی‌های ارتباطی و رفتار فرد تأثیر می‌گذارد. این اختلال میتواند ناشی از عوامل مختلفی از جمله تغییرات ژنتیکی باشد. نقش مهم تست‌های ژنتیکی در تشخیص و مدیریت اوتیسم غیرقابل انکار است. در این مقاله، به اهمیت و روش‌های مختلف تست‌های ژنتیکی مرتبط با اوتیسم پرداخته خواهد شد.
چرا تست ژنتیک برای اوتیسم اهمیت دارد؟
- تعیین علت اختلال: یکی از اهداف اصلی تست ژنتیکی یافتن علت ژنتیکی اوتیسم است. این اطلاعات میتواند به خانواده‌ها توضیحی در مورد علت اختلال ارائه دهد.
- پیش‌بینی‌های درمانی و مراقبتی: تست‌های ژنتیکی میتوانند اطلاعاتی درباره پیش‌آگهی و گزینه‌های درمانی آینده فراهم کنند و حتی امکان شرکت در مطالعات بالینی را فراهم نمایند.
- تعیین احتمال تکرار در فرزندان آینده: نتایج این تست‌ها میتواند به خانواده‌ها در تعیین احتمال بروز اوتیسم در فرزندان آینده کمک کند.
- بهبود مدیریت پزشکی: برخی از تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم میتوانند با مشکلات دیگری مانند صرع یا مشکلات کلیوی مرتبط باشند. شناسایی این تغییرات میتواند به پیشگیری یا درمان این مشکلات کمک کند.
تست‌های ژنتیکی توصیه‌شده برای اوتیسم
طبق توصیه‌های کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی (ACMG) و آکادمی اطفال آمریکا (AAP)، تست‌های زیر برای بیماران مبتلا به اوتیسم پیشنهاد می‌شود:
- آنالیز میکرواری کروموزومی (CMA):
- این تست تغییرات ساختاری بزرگ‌تر در کروموزوم‌ها از جمله حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها را شناسایی می‌کند.
- حدود 10 درصد از افراد مبتلا به اوتیسم دارای تغییرات کروموزومی هستند که توسط CMA شناسایی می‌شود.
- این تغییرات ممکن است به صورت ارثی یا دنوو (تغییرات جدید در DNA کودک) باشند.
- تست سندرم ایکس شکننده (Fragile X Testing):
- حدود 5 درصد از افراد مبتلا به اوتیسم دارای سندرم ایکس شکننده هستند که شایع‌ترین علت ارثی ناتوانی ذهنی است.
- این تست با بررسی تغییرات در ژن FMR1 انجام می‌شود.
- تست‌های توالی‌یابی کل اگزوم (WES):
- این روش تمام ژن‌های کدکننده پروتئین را مورد بررسی قرار می‌دهد و تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم را شناسایی می‌کند.
- مطالعات نشان داده‌اند که حدود 8-25 درصد از افراد مبتلا به اوتیسم دارای جهش‌هایی هستند که توسط WES شناسایی می‌شوند.
- انجام WES برای کودک و والدین میتواند در تعیین اینکه تغییرات ژنتیکی ارثی هستند یا دنوو کمک کند.
تکنولوژی‌های جدید مانند NGS
توالی‌یابی نسل جدید (NGS) به عنوان ابزاری پیشرفته، امکان بررسی ژن‌های بیشتری را نسبت به روش‌های قدیمی فراهم کرده است. این روش میتواند تغییرات نقطه‌ای کوچک در DNA و جهش‌های مرتبط با اوتیسم را با دقت بیشتری شناسایی کند. با کاهش هزینه‌ها و افزایش دسترسی، استفاده از این روش‌ها روزبه‌روز بیشتر می‌شود.
مزایای انجام تست ژنتیکی برای اوتیسم
به صورت کلی آگاه شدن از دلیل بروز بیماری میتواند کمک شایانی در کنترل و درمان داشته باشد. به عنوان مثال در کیس اوتیسم ما با طیفی از بیماری های مشابه یا نزدیک به هم از نظر مکانیسمی مواجه هستیم. شاید برای همین است که دلیل بروز اوتیسم را ناشناخته محسوب میکنیم. به همین علت مشخص شدن دلیل واقعی بروز بیماری در فرد میتواند در مسیر درمان کمک کننده باشد. از همه مهمتر برای خانواده به خصوص در مواردی که حامل موتاسیون بیماری زا هستند، امکان داشتن فرزند سالم را فراهم خواهد آورد. به صورت کلی در 10 تا 25 درصد از افراد مبتلا به اوتیسم، علت ژنتیکی قابل شناسایی هست.
به صورت خلاصه، انجام تست ژنتیکی برای فردی که اوتیسم او مشخص شده، مزایای زیر را دارد:
- شناسایی علت ژنتیکی: اگر علت اوتیسم به جهش ژنتیکی مشخصی مرتبط باشد، این اطلاعات میتواند به خانواده کمک کند علت اصلی اختلال را درک کنند و برای مدیریت بهتر شرایط اقدام کنند.
- پیشگیری در بارداری‌های آینده: اگر جهش ژنتیکی شناسایی شود، می‌توان از روش‌هایی مانند PGS (غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی) در فرآیند IVF استفاده کرد تا جنین‌هایی که آن جهش را ندارند، انتخاب شوند. این کار خطر بروز اوتیسم در فرزند آینده را کاهش می‌دهد.
- مشاوره ژنتیکی برای خانواده: نتایج تست میتواند احتمال بروز اوتیسم در فرزندان بعدی را تعیین کند. این احتمال ممکن است بسته به نوع جهش از 5% تا 50% باشد. خانواده‌ها میتوانند با مشاوره ژنتیکی بهترین تصمیم را برای بارداری آینده بگیرند.
در نهایت، تست ژنتیکی نمی‌تواند به‌طور کامل از اوتیسم پیشگیری کند، اما میتواند اطلاعات لازم برای کاهش ریسک و انتخاب‌های آگاهانه‌تر را در اختیار خانواده قرار دهد.
محدودیت‌های تست ژنتیکی
اگرچه تست‌های ژنتیکی اطلاعات ارزشمندی ارائه می‌دهند، نمی‌توانند تمامی جنبه‌های اوتیسم را توضیح دهند. برخی تغییرات ژنتیکی هنوز شناسایی نشده‌اند یا ارتباط آن‌ها با اوتیسم به طور کامل درک نشده است. بنابراین، نتایج منفی به معنای عدم وجود تغییرات ژنتیکی نیست. همچنین تعداد زیاد ژن های کاندید که میتوانند در بروز بیماری نقش داشته باشند باعث شده فرایند NGS اوتیسم هزینه بالایی داشته باشد و برای بعضی از خانواده ها قابل انجام نباشد. به همین علت شاید بتوان با استفاده از روش های مبتنی بر میکرواری تست هایی را ابداع کرد که اوتیسم را با هزینه کمتر و سریع تر شناسایی کند.
نتیجه‌گیری
تست‌های ژنتیکی ابزار مهمی در تشخیص و مدیریت اوتیسم هستند و میتوانند به بهبود کیفیت زندگی کودکان و خانواده‌های آن‌ها کمک کنند. با پیشرفت تکنولوژی‌هایی مانند NGS، امید به شناسایی دقیق‌تر علل ژنتیکی اوتیسم و بهبود مراقبت‌های پزشکی افزایش یافته است. والدین و خانواده‌ها باید با مشورت پزشکان و متخصصان ژنتیک، بهترین تصمیم‌ها را برای آینده فرزند خود اتخاذ کنند.
