ویتامین B12، که به نام کوبالامین نیز شناخته میشود، یکی از اعضای حیاتی خانواده ویتامین‌های B است که نقش کلیدی در عملکرد طبیعی مغز و سیستم عصبی، همچنین تشکیل سلول‌های خونی قرمز ایفا میکند. این ویتامین به طور طبیعی در منابع غذایی حیوانی یافت میشود و برای بدن انسان ضروری است. کمبود ویتامین B12 می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود، از جمله کم‌خونی، اختلالات عصبی و مشکلات شناختی.
ویتامین B12 در بدن برای فرآیندهای متابولیکی مختلف، از جمله تبدیل کربوهیدرات‌ها به گلوکز، سنتز DNA و تولید میلین (پوششی که اطراف سلول‌های عصبی قرار دارد و به انتقال پیام‌های عصبی کمک میکند) ضروری است. علاوه بر این، ویتامین B12 در حفظ سلامت سیستم قلبی-عروقی نیز نقش دارد و می‌تواند به کاهش سطوح هموسیستئین در خون کمک کند که عاملی مرتبط با بیماری‌های قلبی است.
از آنجایی که بدن انسان قادر به تولید ویتامین B12 نیست، ما باید این ویتامین را از طریق رژیم غذایی یا مکمل‌ها دریافت کنیم. منابع غنی از ویتامین B12 شامل گوشت قرمز، مرغ، ماهی، تخم‌مرغ، شیر و فرآورده‌های لبنی است. برای افرادی که رژیم گیاهخواری یا وگان دارند، دریافت کافی ویتامین B12 ممکن است چالش‌برانگیز باشد و ممکن است نیاز به مکمل‌های ویتامین B12 داشته باشند.
در کل، ویتامین B12 یک ماده مغذی حیاتی است که نقش مهمی در حفظ سلامت کلی بدن ایفا میکند. اطمینان از دریافت کافی این ویتامین از طریق رژیم غذایی یا مکمل‌ها برای پیشگیری از کمبود و ترویج سلامت عمومی ضروری است.
ضرورت تست ژنتیکی ویتامین B12
در یک مورد گزارش شده فردی 35 ساله دچار سکته مغزی مکرر شده بود. آزمایشات و تصوبر بردای های مختلف مورد بررسی قرار گرفت. دکتر پس از بررسی آزمایشات او متوجه کمبود شدید B12 و متیونین و مقادیر بالای هموسیستئین در او شده و در نتیجه درخواست تست ژنتیکی برای او میکند. در ادامه مشخص میشود که او در اسنیپ rs1801133 ژن MTHFR دارای ژنوتایپ TT است. دارا بودن الل T در این اسنیب باعث کاهش شدید ویتامین B12 در فرد شده و خطر بروز سکته های مغزی را افزایش می دهد. با توجه مطالب مذکور پزشکان و متخصصان سلامت بایستی برای حاملین ژنوتیپ TT اسنیپ مذکور تجویز مکمل های ویتامین B12 با دوز بالاتر را در دستور کار قرار دهند. در گزارش موردی دیگر کودک 15 ماهه با جنست مذکر با ضعف عضلانی، هیدراتاسیون و کما جهت درمان به بیمارستان گزارش شده بود. بررسی آزمایشات حاکی از کمبود شدید B12 و همچنین متیونین و مقادیر بالای هموسیستئین بود. تست های ژنتیکی صورت گرفته نشان داد که کودک دارای ژنوتیپ TT از اسنیپ rs1801133 ژن MTHFR می باشد.
ژن MTHFR
ژن MTHFR (متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز) یک ژن انسانی است که کد برای ساخت یک آنزیم به نام متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) میکند. این آنزیم در فرایند متابولیسم اسید فولیک (یک نوع ویتامین B) و همچنین در تبدیل هموسیستئین به متیونین (دو نوع اسید آمینه) نقش دارد.
وجود جهش‌های خاص در ژن MTHFR می‌تواند باعث کاهش فعالیت آنزیم MTHFR شود، که می‌تواند سطح هموسیستئین در خون را افزایش دهد. افزایش سطح هموسیستئین با افزایش خطر بیماری‌های قلبی-عروقی، سکته مغزی، و دیگر مشکلات سلامتی مرتبط است. همچنین، جهش‌های خاص در ژن MTHFR ممکن است باعث اختلال در متابولیسم اسید فولیک و برخی از فرایندهای بیولوژیکی مرتبط شوند.
