رایج ترین تغییرات ژنتیکی در ژنوم که می‌توانند بروز سرطان ریه را تحت تاثیر قرار دهند چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی در سطح ژنوم هستند. چندشکلیها به طور طبیعی در DNA ژنومی انسان وجود دارند و در شناسایی تفاوت‌های فردی در ارتباط با استعداد ابتلا به بیماری‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرند. وجود این چندشکلیها در پروتوانکوژن‌ها، ژن‌های سرکوب کننده تومور و ژن‌های تعمیر DNA به ترتیب منجر به ایجاد انکوژن‌ها (افزایش بیان یک ژن)، فقدان عملکرد پروتئین حاصل از ژن‌های سرکوبگر توموری و از بین رفتن یا کاهش ظرفیت تعمیری در ژن‌های تعمیر کننده DNA شده و منجر به بروز سرطان ریه می‌گردد. بنابراین وجود این چند شکلی در ژن‌های مذکور می‌تواند خطر ابتلا به سرطان ریه را تحت تاثیر قرار دهد. مطالعات اخیر در راستای بررسی واریانت‌های گستره ژنومی مرتبط با سرطان ریه به طور محسوس نشان می‌دهد که تغییرات پلی مورفیسمی در نواحی 15q25.1 (CHRNA5/CHRNA3/CHRNB4)، 5p15.33 (TERT/CLPTM1L) ، 6p21.33 (BAT3/MSH5)، 22q12 (CHEK2)، 15q15.2(TP53BP1) و 12p13(RAD52)در خطر ابتلا به سرطان ریه تاثیر گذار است.مناطق مستعد دیگری در جایگاه‌های کروموزومی13q12.12، 3q28،6q23-25 ،18p11.23 ،2p22.2 ،14q13.1 ،16p13 ،20q13.11 ،1q42-43، 7p12.1-12.3و 7q31.3 وجود دارند که در مطالعات مختلف ارتباط محسوسی با خطر ابتلا به سرطان ریه نشان داده‌اند. مناطق مذکور مرتبط با سرطان ریه محتوی ژن‌هایی هستند که در سه دسته کلی پروتوانکوژن‌ها، ژن‌های سرکوبگر توموری و ژن‌های تعمیری قرار می‌گیرند. وجود چندشکلی بر روی یک پروتوانکوژن می‌تواند منجر به افزایش تولید محصول و تبدیل آن به یک آنکوژن شده و با خطر ابتلا به سرطان ریه مرتبط باشد. وجود چند شکلی‌ها بر روی ژن‌های سرکوبگر توموری می‌توانند منجر به تولید پروتئین ناکارآمدی از آن شده و با خطر ابتلا به سرطان ریه همرا باشد. از سوی دیگر قرار گیری پلی مورفیسم بر روی ژن‌های تعمیری DNA نیز می‌تواند منجر به تغییر (کاهش) ظرفیت تعمیری DNA شده و با خطر ابتلا به سرطان ریه همراه باشد.
بیومایند
مجله علمی بیوتکنولوژی و بیوانفورماتیک
