نقص چسبندگی لوکوسیت (Leukocyte Adhesion Deficiency – LAD) به گروهی از اختلالات ارثی نادر اطلاق میشود که در آنها، لوکوسیتها (سلولهای سفید خون) قادر به چسبندگی و هجرت به درستی به محلهای التهاب نیستند. این وضعیت به دلیل نقص در بیان یا عملکرد پروتئینهایی که در فرایندهای چسبندگی سلولی نقش دارند، ایجاد میشود. نقص چسبندگی لوکوسیت شامل سه نوع اصلی است:
- نقص چسبندگی لوکوسیت نوع I (LAD-I): این نوع شایعترین و معمولا شدیدترین فرم LAD است و ناشی از نقص در بتا-2 اینتگرینها (مانند CD18) است. این پروتئینها در چسبندگی و هجرت لوکوسیتها به بافتهای درگیر نقش دارند. علائم ممکن است شامل عفونتهای مکرر و شدید، تأخیر در جدا شدن بند ناف، و زخمهای پوستی باشد.
- نقص چسبندگی لوکوسیت نوع II (LAD-II): این فرم نادرتر است و به دلیل نقص در ساخت یک فوکوزیلترانسفراز، که در ساختار گلیکوپروتئینها و گلیکولیپیدهای سلولی نقش دارد، ایجاد میشود. علائم شامل عفونتهای مکرر، اختلالات رشد، و اختلالات عصبی میباشد.
- نقص چسبندگی لوکوسیت نوع III (LAD-III): این نوع به دلیل نقص در فعالسازی کلیه اینتگرینها ایجاد میشود و علائم شبیه به LAD-I دارد، اما با افزوده شدن مشکلات خونریزی دهنده ناشی از اختلال در عملکرد پلاکتها.
تشخیص این اختلالات معمولاً با استفاده از آزمایشهای خونی و تکنیکهایی مانند فلوسایتومتری برای بررسی بیان و عملکرد پروتئینهای مرتبط با چسبندگی سلولی انجام میشود. درمان ممکن است شامل مدیریت عفونتها، درمانهای پشتیبانی و در موارد شدیدتر، پیوند مغز استخوان باشد.