پایگاه داده ClinVar یک منبع آنلاین و عمومی است که اطلاعات در مورد تغییرات ژنتیکی و تأثیر آن‌ها بر سلامت انسان را جمع‌آوری و منتشر می‌کند. این پایگاه داده توسط مراکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI) که زیرمجموعه‌ای از موسسه ملی بهداشت (NIH) در ایالات متحده است، اداره می‌شود. ClinVar به پزشکان، محققان و بیماران کمک می‌کند تا داده‌های مرتبط با واریانت‌های ژنتیکی و تأثیرات بالینی آن‌ها را درک کنند.
کاربردهای پایگاه داده ClinVar
1. ارزیابی و تصدیق واریانت‌های ژنتیکی
ClinVar واریانت‌های ژنتیکی شناخته شده را با تأثیرات بالینی مرتبط با آن‌ها طبقه‌بندی می‌کند. این واریانت‌ها می‌توانند شامل جهش‌هایی باشند که با بیماری‌های خاص مرتبط هستند، یا واریانت‌هایی که اثر بالینی ناشناخته یا نامشخصی دارند (مانند VUS).
2. مرجعی برای تشخیص و درمان
پزشکان و متخصصان می‌توانند از ClinVar به عنوان یک مرجع استفاده کنند تا تصمیم‌گیری‌های دقیق‌تری در مورد تشخیص و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی انجام دهند. به عنوان مثال، شناسایی یک واریانت پاتوژنیک می‌تواند به تأیید تشخیص کمک کند و راهنمایی برای انتخاب درمان مناسب ارائه دهد.
3. مشاوره ژنتیکی
ClinVar داده‌های مورد نیاز برای مشاوره‌های ژنتیکی را فراهم می‌کند، که در آن متخصصان ژنتیک بر اساس وجود یا عدم وجود واریانت‌های خاص در ژن‌های بیمار، اطلاعات مهمی در مورد ریسک بیماری‌های ارثی به بیماران و خانواده‌های آن‌ها ارائه می‌دهند.
4. تحقیقات علمی
ClinVar یک منبع ارزشمند برای محققانی است که در حوزه‌های بیوانفورماتیک و ژنتیک پزشکی فعالیت می‌کنند. این پایگاه داده امکان مطالعه‌ی روابط بین واریانت‌های ژنتیکی مختلف و بیماری‌ها را فراهم می‌آورد، و کمک می‌کند تا الگوهای جدید شناسایی و فرضیه‌های تحقیقاتی جدیدی تست شوند.
5. توسعه داروها و درمان‌های شخصی‌سازی شده
اطلاعات به دست آمده از ClinVar می‌تواند در توسعه درمان‌های مبتنی بر ژنتیک و شخصی‌سازی داروها برای افراد بر اساس ویژگی‌های ژنتیکی آن‌ها استفاده شود. این رویکرد به افزایش اثربخشی درمان‌ها و کاهش عوارض جانبی کمک می‌کند.
