هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria – PNH) یک بیماری خونی نادر است که در آن، سلول‌های خونی (به ویژه گلبول‌های قرمز) به دلیل نقص در ساختارهای سطحی خود، به راحتی تخریب می‌شوند (همولیز). این بیماری ناشی از جهش در سلول‌های بنیادی مغز استخوان است که منجر به تولید سلول‌های خونی با نقص در پروتئین‌هایی می‌شود که آن‌ها را از سیستم ایمنی بدن محافظت می‌کنند.
ویژگی‌های اصلی PNH عبارتند از:
- همولیز: تخریب گلبول‌های قرمز خون که می‌تواند منجر به کم‌خونی، خستگی، زردی پوست و ادرار تیره شود.
- ترومبوز: افزایش ریسک لخته‌های خون که می‌تواند خطرناک باشد و به عروق خونی مختلف از جمله ریه‌ها، مغز و کبد آسیب برساند.
- علائم بالینی دیگر: می‌تواند شامل مشکلات گوارشی، درد شکمی، کاهش وزن و مشکلات ادراری باشد.
درمان PNH معمولاً بر کنترل علائم و پیشگیری از عوارض تمرکز دارد. درمان‌های خاص ممکن است شامل داروهایی برای کاهش خطر لخته‌های خون و تخریب گلبول‌های قرمز، مکمل‌های آهن و فولیک اسید، و در موارد شدید، پیوند مغز استخوان باشد. تشخیص PNH معمولاً با استفاده از آزمایش‌های خون و روش‌های پیشرفته مانند فلوسایتومتری انجام می‌شود.
علایم هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه
علائم PNH می‌توانند متفاوت باشند و اغلب به تدریج بروز می‌کنند. مهم‌ترین علائم عبارتند از:
- کم‌خونی: ناشی از تخریب گلبول‌های قرمز (همولیز). علائم شامل خستگی، ضعف، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس است.
- ادرار تیره: به خصوص در صبح، به دلیل وجود هموگلوبین در ادرار ناشی از همولیز.
- ترومبوز: افزایش ریسک لخته‌های خون که می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند سکته مغزی یا آمبولی ریه شود.
- درد شکمی و مشکلات گوارشی: ممکن است به دلیل ترومبوز در عروق خونی شکم رخ دهد.
- کاهش وزن و تب: ممکن است در برخی موارد دیده شود.
تشخیص هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه
تشخیص PNH معمولاً شامل مراحل زیر است:
- آزمایش‌های خون: برای بررسی علائم کم‌خونی و تغییرات دیگر.
- فلوسایتومتری: روش اصلی برای تشخیص PNH، که به بررسی نقص در پروتئین‌های سطح سلول‌های خونی می‌پردازد.
- آزمایش‌های تکمیلی: مانند آزمایش ادرار یا تصویربرداری برای بررسی عوارض احتمالی.
درمان هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه
درمان PNH بسته به شدت علائم و عوارض ممکن است متفاوت باشد:
- داروهای خاص: مانند اکولیزوماب (Soliris)، یک آنتی‌بادی مونوکلونال که تخریب گلبول‌های قرمز را کاهش می‌دهد.
- پیشگیری و درمان ترومبوز: ممکن است شامل داروهای ضدانعقاد یا ضدپلاکت باشد.
- مکمل‌های آهن و فولیک اسید: برای جبران کم‌خونی.
- پیوند مغز استخوان: در موارد شدید یا مقاوم به درمان.
مدیریت PNH نیازمند نظارت پزشکی مداوم و بررسی‌های منظم است تا از پیشرفت بیماری و بروز عوارض جلوگیری شود.
