دیسپلازی تاناتوفوریک یا تاناتوفوریک دیسپلازیا یک نوع ناهنجاری ژنتیکی است که در دسته‌بندی اختلالات استخوانی شناخته شده قرار می‌گیرد و به صورت بسیار شدید بروز می‌کند. این بیماری که از دسته دیسپلازی‌های استخوانی به شمار می‌رود، معمولاً با ناهنجاری‌های شدید در ساختار استخوان‌ها و غضروف‌های بدن همراه است و اغلب در دوران جنینی شناسایی می‌شود.
انواع دیسپلازی تاناتوفوریک:
دیسپلازی تاناتوفوریک دو نوع اصلی دارد که عبارتند از:
- دیسپلازی تاناتوفوریک نوع 1 (TD1):
- خصوصیات: این نوع با کوتاهی شدید اندام‌های فوقانی و تحتانی (میکروملیا) مشخص می‌شود. جمجمه نسبتاً عادی است اما صورت ممکن است پهن و تخت باشد.
- جمجمه: در این نوع، فرم جمجمه به نسبت عادی‌تر است و بیشتر مشکلات مربوط به اندام‌های دیگر است.
- سایر مشکلات: مشکلات تنفسی به دلیل ناهنجاری‌های قفسه سینه و ریه‌ها اغلب دیده می‌شود، و کلوب‌فوت نیز شایع است.
- دیسپلازی تاناتوفوریک نوع 2 (TD2):
- خصوصیات: نوع دوم به شدت جمجمه بزرگ (مگاسفالی) و برآمدگی‌های مشخص بر روی جمجمه معروف است. اندام‌ها نیز مانند نوع یک شدیداً کوتاه هستند.
- جمجمه: بزرگی جمجمه از ویژگی‌های بارز این نوع است و می‌تواند مشکلات زیادی ایجاد کند، خصوصاً در تنفس.
- سایر مشکلات: علاوه بر مشکلات تنفسی، این نوع معمولاً با نقایص قلبی عروقی و امکان بروز آنسفالوسل همراه است.
علت و ژنتیک:
هر دو نوع این بیماری به دلیل جهش در ژن FGFR3 رخ می‌دهند، که این ژن برای کدگذاری یک نوع گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست است. جهش‌های در این ژن معمولاً به صورت دومینانت غیر متناوب اتفاق می‌افتند، یعنی بدون نیاز به وجود جهش در هر دو نسخه ژن از پدر و مادر، فقط یک نسخه جهش‌یافته کافی است تا بیماری بروز پیدا کند.
تشخیص و درمان:
تشخیص این بیماری معمولاً از طریق سونوگرافی دوران بارداری و بررسی ناهنجاری‌های استخوانی جنین انجام می‌گیرد. آزمایشات ژنتیکی می‌تواند تایید کننده تشخیص باشد.
درمان، متاسفانه هیچ درمان قطعی برای تاناتوفوریک دیسپلازیا وجود ندارد. درمان‌ها بیشتر بر پایه مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز هستند. مراقبت‌های حمایتی و تسکینی، به خصوص برای کنترل مشکلات تنفسی، از اهمیت بالایی برخوردارند.
این بیماری به دلیل شدت و خصوصیات ناهنجاری‌های استخوانی و غضروفی که ایجاد می‌کند، اغلب جزء مرگبارترین انواع دیسپلازی‌های استخوانی شناخته می‌شود و غالباً نوزادان مبتلا به این شرایط عمر بسیار کوتاهی دارند.
