سندرم مونکه (Muenke Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که بیشترین تأثیر آن بر روی جمجمه و استخوان‌های صورت می‌باشد. این سندروم که نوعی کرانیوسینوستوز است، اغلب منجر به بسته شدن زودهنگام درزهای جمجمه در نوزادان می‌شود. در ادامه، به توضیح دقیق‌تری در مورد این سندروم خواهیم پرداخت.
علائم و نشانه‌ها
علائم اصلی مونکه سندروم شامل موارد زیر می‌باشد:
- بروز: درزهای جمجمه به طور زودرس بسته می‌شوند که می‌تواند شکل جمجمه را تغییر دهد.
- فرم جمجمه: ممکن است به شکل بیضی یا طولانی (دلیکوسفالی) درآید.
- چشم‌ها: فاصله زیاد بین چشم‌ها (هیپرتلوریزم) و بیرون زدگی چشم‌ها (اگزوفتالموس).
- گوش‌ها: ممکن است ناهنجاری‌هایی در گوش‌ها دیده شود، از جمله شکل غیرمعمول گوش.
- عملکرد شنوایی: کاهش شنوایی به دلیل ناهنجاری‌های گوش.
- عملکرد فک و دندان: مشکلاتی در جویدن یا بلع به دلیل فرم نامناسب فک.
علت و ژنتیک
سندرم مونکه به دلیل جهش در ژن FGFR3 (فاکتور رشد فیبروبلاست رسپتور 3) ایجاد می‌شود. این جهش به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود، به این معنی که فقط یک کپی از ژن معیوب از یکی از والدین کافی است تا فرزند مبتلا به این سندروم شود.
تشخیص
تشخیص سندرم مونکه معمولاً با بررسی‌های بالینی و تصویربرداری از جمجمه آغاز می‌شود. تصاویر رادیوگرافی یا سی‌تی اسکن می‌تواند میزان بسته شدن درزها و شکل جمجمه را نشان دهد. تست‌های ژنتیکی می‌توانند برای تأیید جهش ژن FGFR3 انجام شوند.
درمان
درمان سندرم مونکه معمولاً به مداخلات جراحی برای اصلاح شکل جمجمه و کاهش فشار بر مغز متکی است. جراحی‌های اصلاحی در سنین پایین ترجیح داده می‌شوند تا از مشکلات بلندمدت جلوگیری کنند. علاوه بر این، درمان‌های حمایتی نظیر کمک‌های شنوایی، درمان‌های ارتودنسی و در صورت لزوم، روان‌درمانی ممکن است نیاز باشد.
پیش‌آگهی
پیش‌آگهی برای افراد مبتلا به سندرم مونکه به شدت علائم، زمان تشخیص و کیفیت درمان‌های انجام شده بستگی دارد. با این حال، با درمان‌های موثر، بسیاری از بیماران می‌توانند به زندگی نسبتاً عادی و با کیفیت بالا دست یابند.
به طور خلاصه، سندرم مونکه یک بیماری ژنتیکی با تأثیر عمده بر رشد جمجمه و استخوان‌های صورت است که با مداخلات پزشکی مناسب می‌توان تا حد زیادی علائم آن را کنترل کرد.
