پروژههای ژنومیک در سطح جهانی نقش بسیار مهمی در پیشرفت علم ژنتیک و درک ما از تنوع ژنتیکی انسانها، بیماریهای ژنتیکی و مهاجرتهای انسانی ایفا کردهاند. این پروژهها با استفاده از تکنولوژیهای پیشرفته توالییابی DNA، دادههای گستردهای از ژنوم انسانها جمعآوری کرده و اطلاعات ارزشمندی در اختیار دانشمندان قرار دادهاند. در اینجا به بررسی مهمترین پروژههای ژنومی دنیا میپردازیم:
1. پروژه ژنوم انسانی (Human Genome Project)
- هدف: توالییابی کل ژنوم انسان و نقشهبرداری از تمام ژنها. این پروژه اولین تلاش جهانی برای درک دقیق ساختار ژنتیکی انسان بود.
- دسترسی به دادهها: نتایج این پروژه بهصورت عمومی در دسترس است و محققان میتوانند از آن برای مطالعات ژنتیکی و پزشکی استفاده کنند.
- پایگاه داده: GenBank و Ensembl.
2. پروژه 1000 ژنوم (1000 Genomes Project)
- هدف: ایجاد نقشه جامع از تنوع ژنتیکی انسانها از طریق توالییابی کامل ژنومهای بیش از 1000 نفر از جمعیتهای مختلف جهان. این پروژه به شناسایی تنوع ژنتیکی شایع و نادر در سطح ژنوم انسانی پرداخته است.
- دسترسی به دادهها: دادههای پروژه بهصورت عمومی در دسترس محققان قرار دارد.
3. پروژه هاپمپ (HapMap Project)
- هدف: نقشهبرداری از تنوع ژنتیکی انسانها و شناسایی پلیمورفیسمهای تکنوکلئوتیدی (SNPs) که با بیماریها و صفات انسانی مرتبط هستند.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه برای محققان در دسترس است و میتوانند برای مطالعه تفاوتهای ژنتیکی مرتبط با بیماریها و صفات انسانی از آن استفاده کنند.
4. پروژه ژنوگرافیک (The Genographic Project)
- هدف: ردیابی مهاجرتهای انسانهای اولیه و کشف ریشههای ژنتیکی آنها از طریق بررسی DNA میتوکندری و کروموزوم Y. این پروژه بر مطالعه هاپلوگروپها و مسیرهای مهاجرت اجداد انسانها تمرکز داشت.
- دسترسی به دادهها: این پروژه در سال ۲۰۱۹ پایان یافت و دسترسی به دادههای آن قطع شد.
5. پروژه UK Biobank
- هدف: جمعآوری دادههای ژنتیکی، پزشکی و سبک زندگی بیش از 500,000 نفر از جمعیت بریتانیا به منظور مطالعه ارتباط ژنتیک با بیماریها و صفات انسانی.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه برای محققان قابل دسترسی است.
6. پروژه ژنوم سرطان (The Cancer Genome Atlas – TCGA)
- هدف: شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با سرطانها و کمک به یافتن درمانهای مؤثر بر اساس اطلاعات ژنتیکی.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه بهصورت عمومی از طریق Genomic Data Commons (GDC) در دسترس محققان است.
7. پروژه H3Africa (Human Heredity and Health in Africa)
- هدف: مطالعه تنوع ژنتیکی و بیماریهای مرتبط با ژنتیک در جمعیتهای آفریقایی به منظور افزایش دانش ژنتیکی و بهبود بهداشت در این مناطق.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه برای محققان در دسترس است.
8. پروژه Genomes Asia 100K
- هدف: توالییابی ژنوم 100,000 نفر از جمعیتهای آسیایی و شناسایی تنوع ژنتیکی آنها.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه به تدریج منتشر میشود و برای محققان قابل دسترسی خواهد بود.
9. پروژه ALL of Us (Precision Medicine Initiative)
- هدف: جمعآوری دادههای ژنتیکی، محیطی و سلامتی از بیش از یک میلیون نفر از جمعیتهای مختلف ایالات متحده برای کمک به درمانهای شخصیسازی شده بر اساس اطلاعات ژنتیکی.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه برای محققان در دسترس است.
10. پروژه گلوبال ژنومیک (Global Gene Corp)
- هدف: افزایش آگاهی و دادههای ژنتیکی از جوامع کمتر مطالعهشده، مانند جمعیتهای آسیایی و آفریقایی.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه برای محققان قابل دسترسی است.
11. پروژه Genome in a Bottle
- هدف: ایجاد استانداردهای دقیق برای توالییابی ژنوم انسانی و ارائه دادههای مرجع ژنتیکی با کیفیت بالا.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه بهصورت عمومی در دسترس محققان است.
12. پروژه HGDP (Human Genome Diversity Project)
- هدف: مطالعه تنوع ژنتیکی جمعیتهای بومی در سراسر جهان به منظور شناسایی الگوهای تنوع ژنتیکی.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه برای محققان در دسترس است.
13. پروژه پان ژنوم (Human Pangenome Project)
- هدف: ایجاد نسخهای کاملتر و جامعتر از ژنوم انسانی که تنوع ژنتیکی بیشتری از جمعیتهای مختلف جهانی را شامل شود.
- دسترسی به دادهها: دادههای این پروژه در دسترس محققان قرار خواهد گرفت.
جمعبندی:
این پروژهها به طور گستردهای دادههای ژنتیکی انسانی را جمعآوری و تحلیل کردهاند تا به درک بهتر از تنوع ژنتیکی، بیماریهای ژنتیکی و مسیرهای مهاجرتی اجداد بشر کمک کنند. دسترسی به دادههای این پروژهها برای محققان فراهم است و بسیاری از این دادهها بهصورت عمومی یا با اخذ مجوزهای تحقیقاتی در دسترس هستند.