بیماری سندرم حساسیت به UV یا Uv-Sensitive Syndrome (UVSS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن قابلیت ترمیم DNA در پاسخ به آسیب ناشی از اشعه UV کاهش می‌یابد. این بیماری معمولاً به صورت حساسیت بیش از حد پوست به نور خورشید (فوتوسنسیتیویتی) بروز پیدا می‌کند و عمدتا به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با فرایند نوکلئوتید اکسیژن ریپیر (NER) است.
انواع سندرم حساسیت به UV
سندرم حساسیت به UV دارای سه نوع مختلف است که بر اساس جهش‌های ژنتیکی خاص تعریف می‌شوند:
- UVSS نوع 1:
- ژن مرتبط: ERCC6 (CSB)
- این نوع از بیماری به دلیل جهش در ژن ERCC6 بروز می‌کند که نقش مهمی در فرایند ترمیم DNA دارد.
- UVSS نوع 2:
- ژن مرتبط: ERCC8 (CSA)
- جهش در ژن ERCC8 موجب این نوع از سندرم می‌شود. این ژن نیز مانند ERCC6 در ترمیم DNA نقش دارد و باعث می‌شود که پوست در برابر نور UV بیشتر مستعد آسیب باشد.
- UVSS نوع 3:
- ژن‌های مرتبط: ممکن است جهش‌ها در ژن‌های دیگری نظیر UVSSA وهمچنین ERCC6 و ERCC8 بروز پیدا کنند که هنوز به طور کامل شناسایی نشده‌اند.
نشانه‌ها و عوارض بیماری UVSS
نشانه‌ها و عوارض مرتبط با این سندرم عمدتا به شدت حساسیت پوست به نور خورشید بستگی دارد و شامل موارد زیر می‌شوند:
- فوتوسنسیتیویتی: پوست به شدت نسبت به نور خورشید حساس است و ممکن است به سرعت دچار سوختگی شود.
- پیری زودرس پوست: پوست ممکن است نشانه‌های پیری مانند چین و چروک و لک‌های پوستی را زودتر از موعد نشان دهد.
- تاخیر در بهبود زخم‌ها: به دلیل نقص در ترمیم DNA، پوست در بهبود زخم‌ها و بریدگی‌ها دچار تاخیر است.
- افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست: نقص در ترمیم DNA می‌تواند خطر ابتلا به انواع سرطان‌های پوستی را افزایش دهد، به خصوص در مناطقی که به طور مکرر در معرض نور خورشید قرار می‌گیرند.
تشخیص و درمان
تشخیص سندرم حساسیت به UV معمولا بر اساس علائم بالینی، سابقه خانوادگی و تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود. درمان بیشتر شامل مدیریت علائم و پیشگیری از قرار گرفتن در معرض نور خورشید است. استفاده از کرم‌های ضدآفتاب با SPF بالا، پوشیدن لباس‌های محافظ و استفاده از عینک‌های آفتابی ضروری است. در برخی موارد، ممکن است درمان‌های دارویی برای کمک به ترمیم پوست و محافظت از آن در برابر آسیب‌های بیشتر تجویز شود.
سندرم حساسیت به UV یک بیماری با پیش‌آگهی متفاوت است و بستگی به شدت علائم و سرعت تشخیص دارد. مراقبت‌های مناسب و پیشگیری از قرار گرفتن در معرض نور مستقیم خورشید می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد.
