عدم تحمل لاکتوز یک ویژگی ژنتیکی با شیوع نسبتا بالاست و افراد دارای این ویژگی توانایی کمتری برای تجزیه لاکتوز در دستگاه گوارش خود دارند. این مشکل در بزرگسالی باعث بروز مشکلات گوارشی ناشی از مصرف شیر و سایر ترکیبات حاوی لاکتوز میشود. تشخیص عدم تحمل لاکتوز در افراد باعث میشود که بدانند مشکلات گوارشی آنها دقیقا ناشی از این بیماری است یا ممکن است ناشی از موارد دیگری باشد.
تست ژنتیک عدم تحمل لاکتوز
آزمایش ژنتیکی عدم تحمل لاکتوز یک روش دقیق برای شناسایی پتانسیل فرد برای هضم لاکتوز است و بر اساس تشخیص واریانت‌های ژنتیکی مشخص در DNA فرد انجام میشود. این آزمایش به خصوص برای کشف وجود یا عدم وجود واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با تداوم فعالیت آنزیم لاکتاز در بزرگسالی، که امکان هضم لاکتوز را فراهم می‌کند، طراحی شده است.
ژن‌ها و واریانت‌های مرتبط:
- ژن LCT: این ژن برای آنزیم لاکتاز کدگذاری می‌کند. فعالیت این آنزیم پس از دوران شیرخوارگی در بیشتر انسان‌ها کاهش می‌یابد، اما در افراد با واریانت‌های ژنتیکی خاص، تولید لاکتاز در سطح بالا ادامه می‌یابد، که این امر به آنها امکان می‌دهد لاکتوز را به طور موثر هضم کنند.
- واریانت MCM6: واریانت‌های موجود در ناحیه تنظیم‌کننده MCM6، که در نزدیکی ژن LCT قرار دارد، بر فعالیت آنزیم لاکتاز تأثیر می‌گذارند. واریانت‌های مشخصی مانند -13910T و -22018A با تداوم تولید لاکتاز در بزرگسالی مرتبط هستند.
نحوه انجام آزمایش:
- جمع‌آوری نمونه: نمونه‌های DNA معمولاً از طریق بزاق یا خون جمع‌آوری می‌شوند.
- تجزیه و تحلیل ژنتیکی: نمونه DNA تجزیه و تحلیل میشود تا واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با تداوم یا کاهش فعالیت آنزیم لاکتاز شناسایی شوند.
مزایا:
- دقت بالا: آزمایش ژنتیکی می‌تواند با دقت بالایی وضعیت ژنتیکی فرد را مرتبط با عدم تحمل لاکتوز مشخص کند.
- یک بار برای همیشه: از آنجایی که وضعیت ژنتیکی تغییر نمی‌کند، این آزمایش تنها یک بار نیاز به انجام دارد.
- عدم نیاز به معطلی در آزمایشگاه: نمونه بذاق یا خون شما سریعا در آزمایشگاه دریافت شده و سایر فرایندها نیازی به حضور شما ندارد. برخلاف تست های بیوشیمیایی عدم تحمل لاکتوز که نیاز به توقف بیش از 2 ساعت در آزمایشگاه دارد.
- عدم نیاز به ناشتایی: تست های ژنتیکی نیاز به پیش زمینه خاصی برای قبل از تست ندارند.
آزمایش ژنتیکی عدم تحمل لاکتوز ابزاری قدرتمند برای شناسایی افرادی است که ممکن است در بزرگسالی قادر به هضم لاکتوز باشند یا نباشند، اما باید به عنوان بخشی از یک ارزیابی جامع تحمل لاکتوز در نظر گرفته شود.
