سندرم بروگادا (Brugada Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر اما جدی است که بر سیستم الکتریکی قلب تأثیر می‌گذارد و می‌تواند باعث ایجاد آریتمی‌های قلبی (ضربان‌های نامنظم قلب) شود. این سندرم می‌تواند به ایست قلبی ناگهانی منجر شود، به‌ویژه در افراد جوان و سالم که به نظر می‌رسد هیچ مشکل قلبی دیگری ندارند.
علائم سندرم بروگادا:
- غش کردن (سنکوپ): غش ناگهانی و بدون هشدار، معمولاً ناشی از ضربان‌های نامنظم قلب.
- ضربان‌های نامنظم قلب (آریتمی): ممکن است باعث ایجاد احساس تپش قلب سریع یا غیرمعمول شود.
- ایست قلبی ناگهانی: ممکن است در اثر آریتمی‌های شدید و درمان نشده رخ دهد.
تشخیص:
- الکتروکاردیوگرام (ECG): اغلب در ECG الگوهای غیرعادی مشاهده می‌شود که می‌تواند به تشخیص کمک کند.
- تست‌های ژنتیکی: برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سندرم بروگادا.
- تست‌های تحریک الکتریکی: گاهی از این تست‌ها برای تحریک آریتمی و بررسی واکنش قلب استفاده می‌شود.
درمان:
- دستگاه دفیبریلاتور قابل کاشت (ICD): برای پیشگیری از ایست قلبی ناگهانی استفاده می‌شود.
- اجتناب از داروهای خاص: برخی داروها می‌توانند آریتمی‌های قلبی را بدتر کنند و باید از آن‌ها اجتناب شود.
- پیروی از راهنمایی‌های پزشکی: شامل تغییرات در سبک زندگی و پیگیری منظم پزشکی.
سندرم بروگادا نیاز به پیگیری دقیق و مدیریت دارد تا از عوارض جدی و بالقوه کشنده آن جلوگیری شود.
سندرم بروگادا با جهش‌های ژنتیکی خاصی مرتبط است که بر کانال‌های یونی قلب تأثیر می‌گذارند. مهم‌ترین ژن‌هایی که در این بیماری دخیل هستند عبارتند از:
- ژن SCN5A: این ژن مسئول کدگذاری کانال‌های سدیم قلبی است. جهش در این ژن بیشترین میزان سندرم بروگادا را توضیح می‌دهد.
- ژن CACNA1C: این ژن کدکننده یکی از زیرواحدهای کانال‌های کلسیمی است و جهش در آن می‌تواند به اختلال در عملکرد قلب منجر شود.
- ژن CACNB2: این ژن نیز مرتبط با کانال‌های کلسیمی است و جهش در آن می‌تواند باعث بروز سندرم بروگادا شود.
- ژن SCN1B: این ژن کدکننده یکی از زیرواحدهای کانال‌های سدیمی است که جهش در آن می‌تواند به آریتمی‌های قلبی مرتبط با سندرم بروگادا منجر شود.
- ژن SCN3B: این ژن نیز مربوط به کانال‌های سدیمی است و جهش در آن می‌تواند باعث بروز سندرم بروگادا شود.
- ژن GPD1-L: این ژن در متابولیسم گلیسرول-3-فسفات دخیل است و جهش در آن می‌تواند باعث بروز مشکلات در کانال‌های سدیمی قلب شود.
- ژن KCNE3: این ژن مرتبط با کانال‌های پتاسیمی است و جهش در آن می‌تواند به سندرم بروگادا منجر شود.
- ژن HCN4: این ژن کدکننده کانال‌های خاصی است که در تنظیم ضربان قلب نقش دارند و جهش در آن ممکن است باعث بروز سندرم بروگادا شود.
این ژن‌ها در مجموع بر عملکرد کانال‌های یونی قلب تأثیر می‌گذارند و می‌توانند منجر به آریتمی‌های خطرناک و سندرم بروگادا شوند. تشخیص ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی می‌تواند به شناسایی افراد در معرض خطر و مدیریت بهتر این بیماری کمک کند.
