Jervell-Lange Nielsen Syndrome (JLNS) سندرم ژرول-لانژ نیلسن یک بیماری نادر و ارثی است که به عنوان یکی از اشکال سندرم طولانی QT شناخته می‌شود. این بیماری با مشکلات قلبی و شنوایی مرتبط است و به علت جهش‌های ژنتیکی به ارث می‌رسد. در ادامه به بررسی علائم، زمینه‌های ژنتیکی و جزئیات بیشتر این بیماری می‌پردازیم:
علائم JLNS
- طولانی شدن QT: یکی از ویژگی‌های اصلی JLNS طولانی شدن فاصله QT در الکتروکاردیوگرام (ECG) است. فاصله QT نشان‌دهنده زمان لازم برای بازگشت قلب به حالت استراحت پس از هر ضربان است. در افراد مبتلا به JLNS، این فاصله به طور غیرعادی طولانی است که می‌تواند منجر به آریتمی‌های قلبی و مرگ ناگهانی شود.
- شنوایی: اکثر افراد مبتلا به JLNS دچار کم شنوایی شدید و مادرزادی هستند. این کم شنوایی به دلیل عدم تشکیل صحیح سلول‌های مویی داخلی گوش رخ می‌دهد که نقش حیاتی در انتقال سیگنال‌های صوتی به مغز دارند.
- غش (Syncope): به دلیل آریتمی‌های قلبی، افراد مبتلا ممکن است دچار غش شوند. این حالت معمولاً در کودکی یا نوجوانی شروع می‌شود و ممکن است در شرایط استرس‌زا یا فعالیت فیزیکی رخ دهد.
- مرگ ناگهانی: در صورت عدم درمان، خطر مرگ ناگهانی به دلیل آریتمی‌های شدید وجود دارد. این حالت ممکن است بدون هیچ علامت قبلی رخ دهد.
زمینه‌های ژنتیکی
JLNS به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معنی است که برای بروز بیماری، فرد باید دو نسخه از ژن جهش‌یافته (یکی از هر والد) را به ارث ببرد. دو ژن اصلی که با JLNS مرتبط هستند شامل:
- KCNQ1: جهش در این ژن که کد کننده کانال پتاسیمی است، باعث اختلال در جریان یون‌های پتاسیم در سلول‌های قلبی و شنوایی می‌شود. این جهش‌ها معمولاً منجر به طولانی شدن فاصله QT و کم شنوایی می‌شوند.
- KCNE1: این ژن نیز کد کننده یکی از اجزای کانال پتاسیمی است. جهش‌های در این ژن می‌توانند اثرات مشابهی داشته باشند.
تشخیص و درمان
- تشخیص: تشخیص JLNS عمدتاً بر اساس الکتروکاردیوگرام (ECG)، تست‌های شنوایی، و تست‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های در ژن‌های KCNQ1 و KCNE1 است.
- درمان: درمان شامل استفاده از بتا بلوکرها (beta-blockers) برای کاهش خطر آریتمی، دستگاه‌های دفیبریلاتور قلبی قابل کاشت (ICD) برای جلوگیری از مرگ ناگهانی، و در موارد شدید، جراحی‌های قلبی برای اصلاح مسیرهای الکتریکی قلب. برای مشکلات شنوایی، کاشت حلزون شنوایی و دیگر روش‌های توانبخشی شنوایی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
پیشگیری و مشاوره ژنتیک
از آنجایی که JLNS یک بیماری ژنتیکی است، مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌هایی که دارای سابقه بیماری هستند توصیه می‌شود. این مشاوره می‌تواند به شناسایی ناقلین ژن جهش‌یافته و ارائه راهنمایی‌های لازم برای مدیریت و پیشگیری از بیماری کمک کند.
در مجموع، JLNS یک بیماری پیچیده و چالش‌برانگیز است که نیاز به مدیریت دقیق و درمان‌های چندجانبه دارد تا کیفیت زندگی بیماران بهبود یابد و خطرات مرتبط با آریتمی‌های قلبی کاهش یابد.
