مطالعات متعدد صورت گرفته نشان می دهد که ژنتیک افراد به عنوان یک عامل تعیین کننده نقش بسزایی در پارگی رباط صلیبی داشته باشد به گونه ای که برخی افراد از نظر ژنتیکی مستعد پارگی رباط صلییبی هستند. جمله فوق به این معناست که افرادی که از نظر ژنتیکی مستعد پارگی رباط هستند در شرایط و فشارهای ورزشی یکسان نسبت به افرادی که ژنتیک نرمالی دارند بیشتر در معرض پارگی رباط صلیبی قرار داشته و متحمل آسیب های ناشی از پارگی رباط صلیبی متعدد و بیشتری قرار دارند. در اینجا ما به توضیح نقش ژنتیک و به دنبال آن استعداد ژنتیکی افراد در پارگی رباط صلیبی می پردازیم. دانستن وضعیت ژنتیکی مرتبط با استعداد پارگی رباط صلیبی در ورزشکاران می تواند کمک شایانی در پیشگیری و مدیریت صدمات ناشی از پارگی های رباط صلیبی داشته باشد.
مقدمه
فعالیت های فیزیکی نقش بسیار مهمی در پیشگیری از بروز بیماری های غیر واگیردار نظیر دیابت، بیماری های قلبی عروقی و غیره دارد. بروز محدودیت های جسمانی یکی از عوامل محدود کننده فعالیت های ورزشی محسوب می گردد و می تواند بر روی سلامت یک جامعه آثار مخربی داشته باشد. یکی از شایع ترین آسیب‌های عضلانی-استخوانی، پارگی رباط صلیبی قدامی (ACL) است. اکثر پارگی‌های ACL بدون تماس یا برخورد با چیزی اتفاق می‌افتد، زمانی که میزان محدوده گردش یا چرخش از ظرفیت لیگامانت فراتر می‌رود. با توجه به هزینه‌های بالا و پیامدهای بالینی مهم پارگی های ACL، درک بهتر از عوامل خطر ژنتیکی می تواند نقش مهمی در استراتژی‌های پیشگیری و مدیریت داشته باشد.
عوامل خطر پارگی رباط صلیبی قدامی
پارگی رباط صلیبی یک عارضه چند عاملی با منشا داخلی و یا خارجی بوده که عوامل متعدد ژنتیکی و غیر ژنتیکی دخالت دارند. نقش فاکتور خطر ژنتیک در قالب حساسیت به پارگی رباط صلیبی در افراد تعریف می گردد. به عبارت دیگر وجود تنوعات ژنتیکی در افراد حساسیت آن ها نسبت به پارگی رباط صلیبی را تحت تاثیر قرار می دهد. از جمله این تنوعات ژنتیکی می توان به اسنیپ ها اشاره کرد. به عبارت دیگر وجود واریانت های ژنتیکی در ژن های دخیل در ساختار و استحکام رباط صلیبی می توانند حساسیت به پارگی ربا صلیبی در افراد را تحت تاثیر خود قرار دهند.
نقش ژنتیک در استعداد پارگی رباط صلیبی در ورزشکاران
مطالعات واریانت های ژنتیکی متعددی که در پارگی رباط صلیبی قدامی دخالت دارند، گزارش نموده اند که شامل واریانت های موجود بر روی ژن های COL1A1، COL12A1، MMP1، MMP3، COL5A1، CASP8، FGFR1، FGF3، TNC، VEGFA، IL6، FBN2، COL27A1، MMP12، TIMP2، COL3A1، DEFB1، ACAN، ANKH، ADAMTS17، ADAMTS10، COL11A2، COL11A1، MMP10 و TGFB1 می باشند. جهت ارزیابی دقیق نقش ژنتیک در استعداد پارگی رباط صلیبی در افراد مطالعه متعددی بر روی دو قلو همسان در خانواده های غیر فامیل که دچار پارگی مکرر رباط صلیبی شده بودند صورت گرفت. در این مطالعه ژنوم دوقلوها به همراه والدین و خواهر و یا برادر با وضعیت مثبت پارگی رباط صلیبی با تکنیک توالی یابی کل ژنوم مورد آنالیز قرار گرفت. نتایج توالی یابی حاکی از شناسایی واریانت های ژنتیکی دخیل در پارگی رباط صلیبی بر روی سه ژن CATSPER2، KCNJ12 و COL12A1 بود. سه ژن شناسایی شده نقش مهمی در تشکیل و استحکام رباط صلیبی داشته و وجود واریانت های ژنتیکی متعدد بر روی این ژن ها موجب تغییر این استحکام و کاهش مقاومت رباط در برابر فشارهای خارجی می گردد. بکارگیری واریانت های ژن های مذکور به عنوان تست ژنتیکی پارگی رباط صلیبی می تواند نقش مهمی در مدیریت، پیشگیری و کاهش صدمات مربوط به پارگی رباط صلییبی داشته و به دنبال آن موجب کاهش خسارت های مادی و معنوی گردد.
