یک کارگر باتجربه ساختمانی را در نظر بگیرید، روزهای خود را با بلند کردن و جابجایی مصالح سنگین می گذراند. با این حال، در یک روز به خصوص سخت، در حالی که یک قطعه سنگین از تجهیزات نقشه برداری را حمل می کرد، یک احساس غیرعادی و نگران کننده “ترک” در زیر شکم خود احساس کرد. بررسی های پزشک و معاینات بالینی حاکی از یروز فتق بود. این تشخیص اضطراب عمیق تری را در او برانگیخت. او یک الگوی خانواده اش را به یاد می آورد – پدر، عمو و پدربزرگش همگی از فتق رنج می بردند. این عود خانوادگی باعث شد تا وی به یک سوال مهم فکر کند: آیا فتق ها ژنتیکی هستند؟ از همه مهمتر، اینکه او با این نگرانی دست و پنجه نرم می کرد که ممکن است “ژن های فتق” را به فرزندان خود منتقل کند.
در این مقاله به رابطه پیچیده بین فتق و ژنتیک می پردازیم. همچنین هدف ما پاسخ به سؤالاتی است که در ذهن کسانی که نظیر این کارگر ساختمان، خود را در شبکه ای از تاریخچه پزشکی خانوادگی گرفتار می بینند، پاسخ دهیم.
فتق چیست؟
فتق یا hernia به وضعیتی گفته می‌شود که در آن، بخشی از یک عضو داخلی بدن (معمولاً روده‌ها) از طریق یک نقطه ضعیف در دیواره عضلانی حرکت کرده و برآمدگی یا توده‌ای را ایجاد می‌کند. این حالت بیشتر در ناحیه شکم و گاهی در ناحیه کشاله ران یا سایر نقاط بدن رخ می‌دهد. فتق می‌تواند ناشی از فشار زیاد، بلند کردن اجسام سنگین، چاقی، سرفه‌های مزمن، یا یبوست باشد. در مورد نقش ژنتیک در ایجاد فتق، تحقیقات نشان داده‌اند که عوامل ژنتیکی می‌توانند در ابتلا به فتق نقش داشته باشند. به عنوان مثال، برخی افراد به دلیل ویژگی‌های ژنتیکی ممکن است دیواره‌های عضلانی ضعیف‌تری داشته باشند که احتمال ابتلا به فتق در آنها را افزایش می‌دهد. همچنین، اگر سابقه خانوادگی ابتلا به فتق وجود داشته باشد، احتمال اینکه سایر اعضای خانواده نیز به فتق مبتلا شوند، بیشتر است. با این حال، عوامل محیطی و سبک زندگی نیز در ایجاد فتق تاثیر گذار هستند و ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز این حالت دخیل هستند. اقدامات پیشگیرانه مانند حفظ وزن سالم، اجتناب از بلند کردن اجسام سنگین به شیوه نادرست، و تقویت عضلات شکم می‌تواند در کاهش خطر ابتلا به فتق موثر باشد.
انواع فتق
همه فتق ها یکسان نیستند. این بیرون زدکی ها در مکان‌های مختلف اتفاق می‌افتند و دلایل منحصر به فردی دارند. انواع رایج فتق شامل موارد زیر می باشند:
فتق اینگوینال (کشاله ران داخلی): این نوع فتق رایج‌ترین نوع فتق بوده و ۷۵٪ از تمام فتق‌ها را شامل می‌شود. بیشتر مردان یا افرادی که هنگام تولد به عنوان مرد شناخته شده‌اند (AMAB) را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در فتق اینگوینال، بخشی از روده از طریق کانال اینگوینال، که مسیری در کشاله ران داخلی است، بیرون زده می‌شود.
فتق فمورال (کشاله ران خارجی): کمتر از فتق اینگوینال در کشاله ران دیده می‌شود، فتق‌های فمورال در کانال فمورال رخ می‌دهند که در زیر کانال اینگوینال قرار دارد. این نوع فتق اغلب شامل برآمدگی بافت چربی است که ایجاد یک توده قابل مشاهده می‌کند.
فتق هیاتال (بخش بالایی معده): فتق‌های هیاتال در دوران بعد از زندگی توسعه می‌یابند و زمانی رخ می‌دهند که بازشدگی در دیافراگم، که مری از آن عبور می‌کند، گسترده‌تر شود. این گستردگی باعث می‌شود که بخش بالایی معده به داخل حفره سینه فشار یابد.
فتق اینسیژنال (ناشی از برش جراحی): این نوع فتق در محل برش جراحی قبلی به دلیل ضعف‌های منطقه‌ای در دیواره شکمی توسعه می‌یابد. فتق‌های اینسیژنال پس از عمل‌های جراحی شکمی رایج هستند.
فتق نافی (دکمه شکم): زمانی رخ می‌دهد که بخشی از روده از طریق یک بسته نشدگی ناقص در دیواره شکم، به ویژه نزدیک دکمه شکم، فشار دهد. بیشتر فتق‌های نافی از زمان تولد وجود دارند و معمولاً با گذشت زمان به طور خودکار بسته می‌شوند.
چه چیزی باعث فتق می شود؟
فتق زمانی اتفاق می افتد که ماهیچه ها ضعیف یا کشیده می شوند. این می تواند به سرعت یا آهسته اتفاق بیفتد. از مهمترین علل فتق می توان به موارد زیر اشاره نمود:
ناتوانی های مادرزادی: برخی افراد از بدو تولد دچار آن هستند.
افزایش سن: با افزایش سن عضلات ضعیف می شوند.
جراحت یا جراحی: از حوادث یا اقدامات پزشکی.
انجام فعالیت های سنگین: مانند ورزش زیاد یا بلند کردن وزنه های سنگین.
اختلال انسداد مزمن ریه (COPD): شرایطی که باعث سرفه های زیادی می شود.
بارداری: به خصوص اگر بارها اتفاق بیفتد.
یبوست: زور زدن هنگام مدفوع.
چاقی: حمل وزن اضافی می تواند عضلات را تحت فشار قرار دهد.
آسیت: تجمع مایع در شکم.
با توجه به مطالب مذکور می توان گفت هیچ دلیل اساسی واحدی برای فتق وجود ندارد. ایجاد و توسعه آن اغلب یک فرآیند چند عاملی است، به این معنی که عوامل متعددی در شکل گیری آنها نقش دارند که دو عامل اصلی عبارتند از:1- ضعف در عضله یا بافت همبند 2- افزایش فشار در شکم
ژنتیک فتق
بر اساس مطالعات بررسی شده، شواهد نشان می دهد که فتق دارای یک جزء ژنتیکی است. این تحقیق که تاریخچه خانوادگی و الگوهای وراثتی را مورد تجزیه و تحلیل قرار داد، نشان داد که داشتن سابقه خانوادگی فتق به طور قابل توجهی خطر ابتلا به فتق اولیه را افزایش می دهد. مطالعات همچنین تمایل به افزایش میزان عود فتق و عود زودهنگام را در صورت وجود سابقه خانوادگی فتق نشان داد. شواهد فعلی بر روی شکل رایج فتق اشاره دارد، اما انواع دیگر، مانند فتق نافی یا هیاتال، ممکن است تأثیرات ژنتیکی متفاوتی داشته باشند. تحقیقات بیشتری برای درک ارتباط ژنتیکی بالقوه در سایر انواع فتق مورد نیاز است.
بر اساس یک بررسی سیستماتیک اخیر، به نظر می رسد وراثت فتق کشاله ران دارای یک جزء خانوادگی قابل توجه است. با این حال، هیچ الگوی ارثی واضحی برای فتق وجود ندارد. مطالعات روی دوقلوها در کودکان همیشه یک ارتباط ژنتیکی واضح را تایید نمی کند. با این حال، تحقیقات روی تاریخچه‌های خانوادگی و پایگاه‌های اطلاعاتی قابل اعتماد، خطر بالاتر فتق را در کودکان با سابقه خانوادگی نشان داد. قابل ذکر است که ارتباط معنی داری بین مادران و دختران و بین خواهران وجود دارد که نشان می دهد تمایل به ارث بردن فتق در زنان قوی تر است. در بزرگسالان، افراد مبتلا به فتق اینگوینال در مقایسه با افراد بدون فتق، بیشتر احتمال دارد که سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشند. یک مطالعه در سراسر کشور نشان داد که خطر جراحی برای فتق زمانی که خواهری قبلاً جراحی مشابهی را در مقایسه با برادرش انجام داده بود، بالاتر بود. همچنین، داشتن خواهر و برادری که جراحی فتق انجام داده است، احتمال نیاز به جراحی برای فتق فمورال را افزایش می دهد. با این حال، تحقیقات نشان می‌دهد که داشتن سابقه خانوادگی عامل مهمی در ایجاد فتق با الگوی توارث قوی‌تر در بین زنان است.
فتق دیافراگم مادرزادی
فتق دیافراگم مادرزادی (CDH) یک بیماری غیرعادی است که قبل از تولد در نوزادان رخ می دهد. زمانی اتفاق می افتد که دیافراگم، ماهیچه ای که قفسه سینه و شکم را جدا می کند، به درستی بسته نمی شود و سوراخی به نام فتق ایجاد می کند. این دهانه به اندام های شکمی مانند روده، معده و کبد اجازه می دهد تا به داخل قفسه سینه حرکت کنند و بر رشد طبیعی تأثیر بگذارند. وجود روده در قفسه سینه می‌تواند منجر به عوارضی مانند چرخش ناقص شود که در آن اتصالات معمولی که روده‌ها را در جای خود نگه می‌دارند، مختل می‌شوند. این ممکن است باعث پیچ خوردگی و قطع جریان خون (ولولوس) شود.
علاوه بر این، ریه طرف آسیب دیده کوچکتر است و رشد هر دو ریه تحت تأثیر قرار می گیرد. کیسه های هوا در داخل ریه ها ممکن است به درستی شکل نگیرد و منجر به مشکلات جریان خون و افزایش فشار در رگ های خونی ریه شود. این فشار بیشتر تنفس نوزاد را پس از تولد به چالش می کشد و برخی از نوزادان نیز ممکن است مشکلات رشد قلبی را تجربه کنند. درمان CDH به عواملی مانند زمان کشف بیماری، شدت آن و وجود مشکلات قلبی مرتبط بستگی دارد.
عوامل خطر برای فتق ژنتیکی چیست؟
در حالی که فتق ها اغلب با افزایش فشار یا فشار فیزیکی همراه هستند، یک زیر مجموعه می تواند یک جزء ژنتیکی داشته باشد. عوامل ژنتیکی می‌توانند در ابتلا به فتق نقش داشته باشند، اگرچه مکانیسم دقیق آن هنوز به طور کامل شناخته شده نیست. با این حال، چندین ژن و مارکرهای ژنتیکی به عنوان عوامل خطر احتمالی برای فتق شناخته شده‌اند. در اینجا به برخی از این ژن‌ها و مارکرهای ژنتیکی اشاره می‌کنم:
ژن‌های مرتبط با بافت‌های پیوندی: ژن‌هایی که در تولید و تنظیم بافت‌های پیوندی مانند کلاژن و الاستین نقش دارند، می‌توانند در ایجاد فتق موثر باشند. برخی از این ژن‌ها عبارتند از COL1A1، COL3A1، و ELN.
ژن MMP2: این ژن که برای تولید آنزیم ماتریکس متالوپروتئیناز 2 (MMP2) کدگذاری می‌کند، در تجزیه بافت‌های پیوندی نقش دارد. تغییرات در این ژن می‌تواند به ضعف بافت‌های پیوندی و افزایش خطر فتق کمک کند.
ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی: برخی ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی نیز ممکن است در پاسخ‌های التهابی که می‌تواند به فتق منجر شود، دخالت داشته باشند.
ژن‌های مرتبط با متابولیسم کلاژن: تغییرات در ژن‌هایی که در سنتز و تنظیم کلاژن نقش دارند ممکن است به ضعف دیواره‌های عضلانی و افزایش خطر ایجاد فتق کمک کنند.
مارکرهای ژنتیکی متعدد: تحقیقات نشان داده‌اند که فتق ممکن است به چندین مارکر ژنتیکی مرتبط باشد که در افراد مختلف متفاوت است.
جهش های ژنی کلاژن: جهش در ژن های پروتئین های کلاژن، به ویژه آنهایی که با سندرم اهلرز-دانلوس (EDS) و سندرم لویز-دیتز (LDS) مرتبط هستند، بافت های همبند را ضعیف می کند. این به نوبه خود خطر فتق را افزایش می دهد.
به خاطر داشته باشید که فتق معمولاً نتیجه ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. بنابراین، درک دقیق نقش ژنتیک در ایجاد فتق هنوز نیازمند تحقیقات بیشتر است. همچنین، مشاوره ژنتیکی می‌تواند برای درک بهتر خطرات ژنتیکی فردی مفید باشد.
دیگر فاکتورهای خطر
سابقه خانوادگی: داشتن یکی از اعضای خانواده مبتلا به بیماری فتق ژنتیکی به طور قابل توجهی خطر ابتلا را افزایش می دهد.
عوامل سبک زندگی: فشارهای مزمن، چاقی، و سرفه های مداوم می توانند اثرات مستعد ژنتیکی را تحریک کرده و به ایجاد فتق کمک کنند.
روش‌های تشخیص فتق
معاینه فیزیکی: پزشک با بررسی ناحیه مورد نظر و گفتگو در مورد علائم و نشانه‌ها، معمولاً می‌تواند به تشخیص فتق دست یابد. ممکن است از شما خواسته شود که سرفه کنید یا ایستاده فشار وارد کنید تا برآمدگی فتق بیشتر نمایان شود.
تصویربرداری: در مواردی که تشخیص مشکل است، ممکن است از تصاویر پزشکی مانند سونوگرافی، سی‌تی اسکن (CT scan)، یا ام‌آرآی (MRI) برای بررسی دقیق‌تر فتق استفاده شود.
آندوسکوپی: برای تشخیص فتق‌های هیاتال، ممکن است از آندوسکوپی استفاده شود که شامل وارد کردن یک لوله نازک مجهز به دوربین به داخل مری است تا از نزدیک توده‌ها یا آسیب‌دیدگی‌ها را بررسی کند.
روش‌های درمان فتق
درمان‌های غیر جراحی:
تغییرات سبک زندگی: اجتناب از بلند کردن اجسام سنگین، حفظ وزن سالم، و تمرینات تقویت کننده عضلات شکمی ممکن است به کاهش فشار بر فتق کمک کند.
بستن کمربند فتق: در برخی موارد، استفاده از کمربند فتق ممکن است برای حمایت و نگه داشتن فتق در محل مفید باشد.
درمان جراحی:
جراحی باز: در این روش، از یک برش بزرگ برای دسترسی به فتق استفاده می‌شود و سپس فتق ترمیم و بافت‌های آسیب‌دیده تقویت می‌شوند.
جراحی لاپاروسکوپی: یک روش کم تهاجمی که از طریق چندین برش کوچک انجام می‌شود و ابزارهای خاص و دوربین برای ترمیم فتق به کار می‌رود. این روش معمولاً باعث کاهش درد پس از عمل و دوره نقاهت کوتاه‌تری می‌شود.
در هر صورت، تصمیم‌گیری برای درمان فتق باید با مشورت پزشک و بر اساس ارزیابی دقیق وضعیت بیمار صورت گیرد. درمان‌های جراحی معمولاً برای فتق‌هایی که علائم دارند توصیه می گردد.
مارکرهای ژنتیکی تعیین ریسک فتق
تحقیقات در زمینه اساس ژنتیک توسعه فتق، چندین واریانت های ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که با افزایش خطر ابتلا به فتق مرتبط هستند. این تغییرات ژنتیکی می‌توانند نحوه بیان یا عملکرد ژن‌ها را تحت تاثیر قرار دهند و احتمالاً بر میزان آسیب‌پذیری فرد نسبت به شرایط مختلف، از جمله فتق، تاثیر بگذارند.
در حالی که مطالعه واریانت های ژنتیکی و ارتباط آنها با خطر فتق همچنان حوزه‌ای در حال تحقیق است، در اینجا برخی از یافته‌های کلیدی که گزارش شده‌اند، آورده شده است:
واریانت های ژنتیکی در ژن‌های کلاژن: برخی از SNPها در ژن‌هایی که برای کلاژن، پروتئین اصلی ساختاری در بافت پیوندی، کدگذاری می‌کنند، با افزایش خطر توسعه فتق اینگوینال مرتبط شده‌اند. کلاژن به بافت‌ها قدرت و انعطاف‌پذیری می‌بخشد؛ بنابراین، تغییراتی که بر ساختار یا تولید کلاژن تاثیر می‌گذارند، می‌توانند دیواره شکمی یا سایر مناطق را ضعیف کرده و آنها را نسبت به فتق آسیب‌پذیرتر کنند.
واریانت های ژنتیکی در ژن‌های MMP (ماتریکس متالوپروتئیناز): MMPها آنزیم‌هایی هستند که پروتئین‌ها در ماتریکس خارج سلولی را تجزیه می‌کنند، که برای بازسازی و ترمیم بافت حیاتی است. واریانت های ژنتیکی خاص در ژن‌های MMP که منجر به افزایش فعالیت این آنزیم‌ها می‌شوند، می‌توانند به تجزیه بافت پیوندی کمک کرده و خطر توسعه فتق را افزایش دهند.
واریانت های ژنتیکی مرتبط با پاسخ التهابی: تغییرات در ژن‌هایی که پاسخ التهابی را تنظیم می‌کنند، نیز می‌توانند با تاثیرگذاری بر نحوه پاسخ بدن به آسیب و ترمیم بافت، خطر فتق را تحت تاثیر قرار دهند. التهاب مزمن می‌تواند با گذشت زمان ساختارهای بافتی را ضعیف کند. مهم است که توجه داشته باشیم که رابطه بین واریانت های ژنتیکی و خطر فتق پیچیده است و تحت تاثیر عوامل ژنتیکی چندگانه همراه با عوامل محیطی و سبک زندگی است. هیچ واریانت ژنتیکی تکی نمی‌تواند خطر فتق را به طور قطعی پیش‌بینی کند، اما درک این ارتباطات ژنتیکی می‌تواند به شناسایی افراد در معرض خطر بالاتر کمک کرده و احتمالاً راهنمایی‌هایی برای استراتژی‌های پیشگیری و درمان در آینده فراهم آورد. مطالعات متعدد صورت گفته GWAS، متاانالیزو کوهورت در ارتباط با مارکرهای ژنتیکی مرتبط با خطر بروز فتق 5 واریانت ژنتیکی را شناسایی کرده اند موجب افزایش خطر بروز فتق در افراد می گردد. این مطالعات مشخص کردند که آلل T واریانت های rs1415287 و rs981037 همچنین آلل C واریانت های rs10199082، rs1346786، rs4896643 و rs3858458 موجب افزایش خطر بروز فتق در افراد می گردد.
با پیشرفت تحقیقات در این زمینه، احتمالاً واریانت های ژنتیکی بیشتری و مکانیزم‌های تاثیرگذاری آنها بر خطر فتق کشف خواهد شد، که بینش‌های بیشتری در مورد پایه‌های ژنتیکی فتق و فرصت‌هایی برای بهبود استراتژی‌های تشخیص ریسک، مدیریت و پیشگیری ارائه می‌دهد.
