MPL ، به ژن “Myeloproliferative Leukemia Virus Oncogene” اشاره دارد. این ژن که به اختصار MPL نامیده می‌شود، نقش مهمی در فرایندهای سلولی مانند رشد سلول، تقسیم سلولی و بقای سلول دارد. به طور خاص، ژن MPL کدکننده پروتئینی است که به عنوان گیرنده ترومبوپویتین (TPO receptor) عمل می‌کند. ترومبوپویتین هورمونی است که در تنظیم تولید پلاکت‌ها در خون نقش دارد.
کارکردهای کلیدی ژن MPL:
- رگولاسیون تولید پلاکت‌ها:
- MPL یکی از مهم‌ترین عناصر در مسیرهای سیگنالینگ برای تولید پلاکت‌ها است. این گیرنده پس از فعال‌سازی توسط ترومبوپویتین، مسیرهای سیگنالینگ داخلی سلولی را فعال می‌کند که این امر به تکثیر و نمو مگاکاریوسیت‌ها (سلول‌های پیش‌ساز پلاکت) و در نهایت تولید پلاکت کمک می‌کند.
- دخیل در میلوپرولیفراتیو دیسوردرز (Myeloproliferative Disorders):
- اختلالات در عملکرد ژن MPL می‌تواند به بیماری‌های میلوپرولیفراتیو منجر شود، که نوعی از اختلالات خونی است که در آن تولید بیش از حد یک یا چند نوع سلول خونی در مغز استخوان رخ می‌دهد.
- نقش در بیماری‌های هماتولوژیک:
- جهش‌ها یا بیان ناهنجار در ژن MPL ممکن است در توسعه برخی بیماری‌های هماتولوژیک مانند ترومبوسیتمی اولیه (بیماری که در آن تعداد پلاکت‌ها بیش از حد طبیعی است) و دیگر بیماری‌های مشابه دخیل باشد.
جهش‌های MPL و پیامدهای آن:
- جهش‌های فعال کننده: این نوع جهش‌ها می‌توانند باعث فعالیت بیش از حد MPL شوند، که این امر به تولید غیرطبیعی و بیش از حد پلاکت‌ها یا سلول‌های خونی دیگر منجر می‌شود.
- جهش‌های سرکوبگر: برخی جهش‌ها ممکن است عملکرد MPL را مهار کنند، که می‌تواند به کاهش تعداد پلاکت‌ها و اختلالات خونی دیگر بیانجامد.
ژن MPL به طور خاص در مطالعات پزشکی و تحقیقات بیماری‌های مربوط به خون بسیار مهم است، زیرا درک بهتر از مکانیسم‌های مولکولی عملکرد آن می‌تواند به توسعه درمان‌های هدفمند برای اختلالات خونی کمک کند.
