سرطان ریه عامل اصلی مرگ و میر ناشی از سرطان در جهان است. گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR) نقش مهمی در تکثیر سلولی و سیگنال دهی دارد. کشندگی بالای سرطان ریه به همراه تشخیص در مراحل پیشرفته باعث شده که کشف نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به این سرطان یک موضوع مهم تحقیقاتی پژوهشگران محسوب گردد. ژن گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR) یک گلیکوپروتئین غشایی است که دارای فعالیت تیروزین کینازی بوده و عضوی از خانواده ErbB از گیرنده‌های تیروزین کینازی به شمار می‌آید. EGFR نقش مهمی در تنظیم و کنترل بسیاری از مسیرهای مختلف سیگنالینگ نظیر رشد، تکثیر سلولی، چسبندگی سلولی، تمایز، مهاجرت و بقاء ایفا می‌کند. فعال سازی EGFR در نتیجه اتصال فاکتور رشد اپیدرمی منجر به فعال شدن آبشارهای سیگنالینگ داخل سلولی می‌شود که این آبشارها منجر به تنظیم و کنترل فرایندهای طبیعی سلول می‌شوند. وجود برخی از چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی در ژن EGFR منجر به افزایش بیان این ژن شده و موجب تبدیل پرتوانکوژن EGFR به انکوژن EGFR می گردد و با فرایند سرطان‌زایی در ریه مرتبط می‌باشد. بیان بیش از حد ژن EGFR در سلول‌های بافت ریه نقش مهمی در ایجاد سرطان ریه ایفا می‌کند. واریانت rs712829 بر روی پروموتور این ژن قرار دارند که از میان این چند شکلی‌ها، واریانت rs712829 منجر به جانشینی باز گوانین به جای تایمین در کدون 216 ژن EGFR شده و با افزایش بیان ژن EGFR باعث بروز سرطان در ریه می‌گردد.
در مطالعه مورد-شاهدی، که توسط پزشکی و همکاران بر روی جمعیت ایرانی صورت گرفت، ارتباط واریانت rs712829 ژن EGFR با خطر ابتلا به سرطان ریه با استفاده از تکنیک PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفت. نتایج نشان داد افراد با ژنوتیپ GG واریانت مذکور، 5/5 برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان ریه قرار دارند. واریانت مذکور می تواند به عنوان یک مارکر پیش آگهی دهنده در حوزه پزشکی شخص محور در به کار گرفته شود.
