سندرم کیوتی طولانی (Long QT Syndrome یا LQTS) یک اختلال ریتم قلب است که می‌تواند باعث تپش‌های سریع و ناهماهنگ قلب شود. این تپش‌های سریع ممکن است منجر به غش کردن، تشنج یا حتی مرگ ناگهانی شود. این اختلال به دلیل طولانی شدن فاصله QT در الکتروکاردیوگرام (ECG) نامگذاری شده است که نشان دهنده مدت زمان لازم برای شارژ مجدد سیستم الکتریکی قلب پس از هر ضربان قلب است.
علل:
- جهش‌های ژنتیکی: LQTS اغلب به صورت ارثی بوده و می‌تواند به علت جهش در یکی از چندین ژن ایجاد شود.
- داروها: برخی داروها می‌توانند فاصله QT را طولانی کرده و خطر بروز LQTS را افزایش دهند.
- عدم تعادل الکترولیت‌ها: سطوح پایین پتاسیم، کلسیم یا منیزیم در خون می‌تواند به طولانی شدن فاصله QT کمک کند.
علائم:
- غش کردن (سنکوپ)
- تشنج
- تپش قلب
- ایست قلبی ناگهانی
تشخیص:
- الکتروکاردیوگرام (ECG): فاصله QT را اندازه‌گیری می‌کند.
- تست ژنتیک: جهش‌های ژنی خاص را شناسایی می‌کند.
- مانیتور هولتر: مانیتورینگ مداوم ECG به مدت 24-48 ساعت.
درمان:
- داروها: بتابلاکرها به طور معمول برای جلوگیری از علائم تجویز می‌شوند.
- تغییرات سبک زندگی: اجتناب از ورزش شدید یا برخی داروهایی که می‌توانند علائم را تحریک کنند.
- دستگاه‌های پزشکی: دفیبریلاتورهای قابل کاشت (ICD) یا پیس‌میکرها در موارد شدید استفاده می‌شوند.
- جراحی: جراحی LCSD ممکن است مورد نظر باشد.
مهم است که افرادی که با LQTS تشخیص داده می‌شوند، به دقت با ارائه‌دهندگان خدمات بهداشتی خود همکاری کنند تا این اختلال را مدیریت کرده و خطر عوارض جدی را کاهش دهند.
ژن‌های مرتبط با LQTS:
- KCNQ1: این ژن کدکننده کانال پتاسیم است. جهش در این ژن معمولاً باعث نوع 1 LQTS (LQT1) می‌شود.
- KCNH2 (HERG): این ژن نیز کدکننده یک کانال پتاسیم است و جهش در آن باعث نوع 2 LQTS (LQT2) می‌شود.
- SCN5A: این ژن کدکننده یک کانال سدیم است و جهش در آن باعث نوع 3 LQTS (LQT3) می‌شود.
- ANK2: این ژن مرتبط با نوع 4 LQTS است و جهش در آن باعث اختلال در تنظیم کانال‌های یونی می‌شود.
- KCNE1 و KCNE2: این ژن‌ها نیز با LQTS مرتبط هستند و جهش در آن‌ها می‌تواند به ناهنجاری‌های ریتم قلب منجر شود.
انواع دیگر:
سایر ژن‌های مرتبط با LQTS نیز وجود دارند که می‌توانند باعث انواع نادرتر این سندرم شوند. هر یک از این جهش‌ها می‌تواند به طریق مختلف بر عملکرد کانال‌های یونی تأثیر بگذارد و منجر به طولانی شدن فاصله QT و افزایش خطر آریتمی‌های قلبی شود.
تشخیص:
تشخیص پلی‌مورفیسم‌های ژنتیکی معمولاً از طریق تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود که به شناسایی جهش‌های خاص در ژن‌های مرتبط با LQTS کمک می‌کند. این تست‌ها می‌توانند به پیش‌بینی خطر و راهنمایی در مورد درمان مناسب کمک کنند.
با توجه به این‌که LQTS یک بیماری ژنتیکی پیچیده است، توصیه می‌شود که افراد مشکوک به این بیماری تحت نظر متخصصین قلب و ژنتیک قرار گیرند تا تشخیص و درمان مناسب انجام شود.
