Inborn Errors of Immunity (IEI) به گروهی از اختلالات ژنتیکی اطلاق می‌شود که باعث نقص در عملکرد سیستم ایمنی بدن می‌شوند. این اصطلاح به طیف وسیعی از بیماری‌ها و شرایطی اشاره دارد که به دلیل جهش‌ها یا تغییرات ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با سیستم ایمنی، بدن قادر به پاسخ‌دهی صحیح به عفونت‌ها، کنترل التهاب، و تشخیص بین سلول‌های خودی و بیگانه نیست. IEI شامل نقص ایمنی اولیه، اختلالات خودایمنی، بیماری‌های خودالتهابی، و حتی برخی حساسیت‌ها و سرطان‌های مرتبط با نقص ایمنی می‌شود. به طور کلی، این اختلالات می‌توانند منجر به عفونت‌های مکرر، بیماری‌های خودایمنی، التهابات مزمن، و افزایش خطر بروز سرطان‌ها شوند. تشخیص و مدیریت این اختلالات نیازمند رویکردهای تخصصی و جامع است تا از عوارض جدی جلوگیری شود.
“Inborn Errors of Immunity” (IEI)، که به عنوان “نقص ایمنی اولیه“ نیز شناخته می‌شود، اصطلاحی گسترده‌تر است که شامل تمام اختلالات ژنتیکی مرتبط با نقص در سیستم ایمنی می‌شود. این اصطلاح نه تنها شامل نقص ایمنی اولیه (PID) است، بلکه انواع دیگر اختلالات مرتبط با سیستم ایمنی را نیز در بر می‌گیرد. به طور کلی، IEI به تمامی بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که در آن‌ها نقصی در یکی از اجزای سیستم ایمنی وجود دارد.
IEI شامل چه مواردی می‌شود؟
- نقص ایمنی اولیه (Primary Immunodeficiencies – PID):
- این اختلالات معمولاً با جهش‌های ژنتیکی مشخصی همراه هستند که منجر به نقص در تولید یا عملکرد سلول‌های ایمنی مانند سلول‌های B، سلول‌های T، نوتروفیل‌ها، و سایر اجزای سیستم ایمنی می‌شود. بیماری‌های شناخته‌شده‌ای مانند SCID، XLA، و CGD در این دسته قرار دارند.
- اختلالات خودایمنی مرتبط با نقص ایمنی:
- برخی از افراد با نقص ایمنی اولیه ممکن است به طور همزمان دچار بیماری‌های خودایمنی شوند. در این موارد، سیستم ایمنی به اشتباه به بافت‌های خودی حمله می‌کند.
- اختلالات التهابی مزمن:
- برخی از IEIها باعث بروز التهاب مزمن می‌شوند که می‌تواند به بافت‌های مختلف بدن آسیب برساند. این اختلالات می‌توانند سیستم ایمنی را بیش از حد فعال کنند، حتی زمانی که عفونتی وجود ندارد.
- حساسیت‌های شدید (Hypersensitivities):
- در برخی موارد، IEIها می‌توانند باعث بروز واکنش‌های آلرژیک یا حساسیت‌های شدید شوند که سیستم ایمنی به عوامل بی‌ضرر مانند غذاها یا گرده‌ها واکنش‌های شدید نشان می‌دهد.
- بیماری‌های خودالتهابی (Autoinflammatory Disorders):
- این بیماری‌ها با التهاب مکرر و غیرقابل کنترل در بدن بدون حضور یک عامل عفونی مشخص شناخته می‌شوند. این اختلالات ممکن است ناشی از نقص در تنظیم پاسخ‌های التهابی بدن باشد.
- سرطان‌های مرتبط با نقص ایمنی:
- برخی از IEIها می‌توانند خطر بروز انواع خاصی از سرطان‌ها، به ویژه سرطان‌های خونی مانند لنفوم و لوکمی، را افزایش دهند.
نتیجه‌گیری
“Inborn Errors of Immunity” یک اصطلاح فراگیر است که تمامی انواع اختلالات ژنتیکی را شامل می‌شود که باعث نقص در عملکرد سیستم ایمنی می‌شوند. این اصطلاح نه تنها به نقص ایمنی اولیه اشاره دارد، بلکه شامل طیف وسیعی از اختلالات دیگر مرتبط با سیستم ایمنی نیز می‌شود، از جمله اختلالات خودایمنی، بیماری‌های خودالتهابی، و حساسیت‌های شدید.
