IBD را با IBS اشتباه نگیرید !

در دنیای پیچیده و گسترده پزشکی، اختصارات و اصطلاحات متعددی وجود دارند که گاهی اوقات می‌توانند منبع سردرگمی و ابهام باشند. دو مورد از این اصطلاحات، IBD و IBS هستند که به ترتیب مخفف بیماری التهابی روده (Inflammatory Bowel Disease) و سندرم روده تحریک‌پذیر (Irritable Bowel Syndrome) می‌باشند. علی‌رغم شباهت در نام‌گذاری و برخی علائم…

DNA نیمه دو رشته ای چیست ؟

What is partially double-stranded DNA ؟ DNA تا حدی دو رشته ای به ساختار مولکولی اطلاق می شود که در آن مولکول DNA از دو رشته مکمل یکدیگر تشکیل شده است، اما یکی از رشته ها در تمام طول آن کامل نیست. این بدان معناست که بخشی از مولکول DNA دارای ساختار معمولی دو مارپیچ…

میگرن چیست ؟

میگرن یک نوع شدید سردرد است که معمولاً با حملات درد سر شدید و ناراحت کننده همراه است. این نوع سردرد معمولاً به صورت پاروکسیسمال یا با حملات ناگهانی رخ می‌دهد و ممکن است به طور موقت تحت تأثیر قرار گیرد یا چندین ساعت یا حتی چند روز ادامه یابد. علاوه بر درد سر شدید،…

  پیوند اولین کلیه خوک اصلاح شده ژنتیکی به انسان

امروزه بیماران زیادی در لیست انتظار پیوند کلیه هستند. برخی از این بیماران متأسفانه به دلیل زمان طولانی انتظار برای دیالیز، می‌میرند یا آنقدر بیمار می‌شوند که نمی‌توانند پیوند شوند. بنابراین پیوند عضو بیگانه یک راه حل امیدوارکننده برای بحران کمبود اعضای بدن است.» در همین راستا کلیه خوک – ارائه شده توسط شرکت بیوتکنولوژی…

تفاوت های ژنتیکی افراد در پاسخ به کووید 19

پاندمی کووید-۱۹ نشان داد که واکنش افراد به ویروس SARS-CoV-2 بسیار متفاوت است. در حالی که برخی از افراد تنها دچار علائم خفیف یا هیچ علامتی نمی‌شوند، برخی دیگر با عوارض جدی و حتی مرگ‌آور مواجه می‌شوند. تحقیقات نشان داده‌اند که عوامل مختلفی مانند سن، جنسیت، وضعیت سلامتی پیشین، و عوامل ژنتیکی می‌توانند در این…

کروموزوم فیلادلفیا

کروموزوم فیلادلفیا چیست ؟

کروموزوم فیلادلفیا یک نوع جابجایی کروموزومی است که از ادغام قسمتی از کروموزوم 9 (که حاوی ژن ABL1 است) با قسمتی از کروموزوم 22 (که حاوی ژن BCR است) ناشی می‌شود. این جابجایی کروموزومی، که به صورت تخصصی به عنوان t(9;22)(q34;q11) شناخته می‌شود، منجر به ایجاد ژن ادغامی BCR-ABL1 می‌گردد. پروتئین ناشی از این ژن…

BCR-ABL1 چیست ؟

BCR-ABL1 نام یک ژن ادغامی و پروتئین تیروزین کیناز است که به عنوان نتیجه ادغام دو ژن BCR و ABL1 بر روی کروموزوم فیلادلفیا، یا t(9;22)(q34;q11), ایجاد می‌شود. این رویداد ژنتیکی عمدتا در سلول‌های سرطانی موجود در لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و در تعداد کمتری از موارد دیگر انواع لوکمی‌ها دیده می‌شود. در این جهش،…

موتاسیون 35DELG در ژن GJB2

The rs80338939 SNP, also known as 35delG or 30delG, in the GJB2 gene, is the primary variant linked to autosomal recessive nonsyndromic hearing loss when duplicated. Other Names : rs111033246 , rs376885188 , rs398123814 , rs80338939 , i4000434 موتاسیون‌های ژن GJB2 یکی از شناخته‌شده‌ترین علل ناشنوایی ژنتیکی هستند. این ژن که برای پروتئین کانکسین 26 کد می‌کند،…

عدم تحمل لاکتوز | ژنتیک، عوارض، تشخیص

عدم تحمل لاکتوز یکی از بیماری های ژنتیکی شایع است که مهمترین علایم آن، واکنش گوارشی به شیر و فراورده های آن است. علت این رویداد نیز به علت عدم توانایی بدن برای تجزیه لاکتوز در دستگاه گوارش است. با تجزیه نشدن لاکتوز در دستگاه گوارش این ترکیب از روده کوچک به روده بزرگ منتقل…