دیسپلازی تاناتوفوریک یا تاناتوفوریک دیسپلازیا یک نوع ناهنجاری ژنتیکی است که در دسته‌بندی اختلالات استخوانی شناخته شده قرار می‌گیرد و به صورت بسیار شدید بروز می‌کند. این بیماری که از دسته دیسپلازی‌های استخوانی به شمار می‌رود، معمولاً با ناهنجاری‌های شدید در ساختار استخوان‌ها و غضروف‌های بدن همراه است و اغلب در دوران جنینی شناسایی میشود.…
بیماری سندرم حساسیت به UV یا Uv-Sensitive Syndrome (UVSS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن قابلیت ترمیم DNA در پاسخ به آسیب ناشی از اشعه UV کاهش می‌یابد. این بیماری معمولاً به صورت حساسیت بیش از حد پوست به نور خورشید (فوتوسنسیتیویتی) بروز پیدا می‌کند و عمدتا به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های…
FLT3 یکی از ژن های مهم دخیل در سرطان های خونی است. جهش های مشخصی از این ژن هستند که مسئول بروز بیماری های خونی هستند. موتاسیون رایج در FLT3 شامل تکرار تاندم داخلی (ITD) بین اگزون‌های ۱۴ و ۱۵ در دامنه یوکستاممبران است، که از نظر طول و موقعیت در بیماران مختلف متفاوت است.…
پایگاه داده ClinVar یک منبع آنلاین و عمومی است که اطلاعات در مورد تغییرات ژنتیکی و تأثیر آن‌ها بر سلامت انسان را جمع‌آوری و منتشر می‌کند. این پایگاه داده توسط مراکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI) که زیرمجموعه‌ای از موسسه ملی بهداشت (NIH) در ایالات متحده است، اداره میشود. ClinVar به پزشکان، محققان و بیماران کمک…
توضیح مفهوم “Variants of Uncertain Significance (VUS)” در آنالیز داده های NGS واژه‌ی “Variants of Uncertain Significance” یا VUS، به معنای نوعی از جهش‌های ژنتیکی است که معلوم نیست دقیقاً چه تأثیری بر سلامتی فرد دارند. این نوع جهش‌ها معمولاً در طی آزمایشات ژنتیکی شناسایی میشوند، اما اطلاعات کافی در دست نیست تا بتوان تعیین…
نوتریژنتیک چیست؟ Nutrigenetics یا نوتریژنتیک ( نوتری ژنتیک و نوتریژنتیکس نیز نامیده میشود ) اصطلاحی علمی است که برای توصیف چگونگی پاسخ بدن شما به مواد مغذی بر اساس تنوع ژنتیکی استفاده می شود. تحقیقات تغذیه ژنتیکی میتواند تعیین کند که ژنوتیپ شما کدام مواد مغذی را به طور موثر جذب می‌کند، حساسیت‌های غذایی احتمالی…
نوتریژنومیکس (Nutrigenomics) یکی از شاخه‌های علم ژنتیک است که به مطالعهٔ تأثیر مواد غذایی بر بیان ژن‌ها می‌پردازد. این رشته تلاش می‌کند تا درک کند چگونه غذاهای خاص می‌توانند فعالیت ژن‌های ما را تغییر دهند و به این ترتیب بر سلامتی، بیماری‌ها و فرآیندهای بیولوژیکی بدن تأثیر بگذارند. اصول اساسی نوتریژنومیکس: تفاوت نوتریژنومیکس با نوتریژنتیکس:…
سیری چیست؟ سیری بهتر است به عنوان احساس سیری یا از دست دادن اشتها بعد از غذا توصیف شود. این به عنوان رضایت جسمی یا روانی که فرد پس از مصرف یک وعده غذایی دارد، تعریف می شود. سیری می تواند فوری باشد، مانند احساس تشنگی، یا می تواند چند ساعت طول بکشد، مانند احساس…
۱. پرخوری عصبی (Bulimia Nervosa) پرخوری عصبی یک اختلال خوردن است که در آن فرد دچار دوره‌های پرخوری میشود که در آن مقادیر زیادی غذا در مدت زمان کوتاهی مصرف می‌کند و پس از آن به دلیل ترس از افزایش وزن، اقداماتی مانند استفراغ عمدی، استفاده از ملین‌ها، روزه‌داری یا ورزش شدید انجام می‌دهد تا…
وقتی صحبت از جهش ژنوم میشود، به دنبال آن واژه وراثت را میبینیم. جهش در ژنوم میتواند به ارث برسد و در نسل بعد ایجاد مشکل کند. اما بعضی از جهش ها توارثی نیستند. این جهش ها جهش های سوماتیک هستند و اگرچه در DNA ایجاد میشوند اما همیشه در سلول های غیر جنسی بوده…