The JAK2 V617F mutation is a specific genetic alteration found in various types of myeloproliferative neoplasms (MPNs), a group of blood cancers characterized by the overproduction of blood cells. This mutation occurs in the JAK2 gene, which encodes a protein that is part of the JAK-STAT signaling pathway, a critical pathway for the regulation of…
کروموزوم فیلادلفیا یک نوع جابجایی کروموزومی است که از ادغام قسمتی از کروموزوم 9 (که حاوی ژن ABL1 است) با قسمتی از کروموزوم 22 (که حاوی ژن BCR است) ناشی میشود. این جابجایی کروموزومی، که به صورت تخصصی به عنوان t(9;22)(q34;q11) شناخته میشود، منجر به ایجاد ژن ادغامی BCR-ABL1 می‌گردد. پروتئین ناشی از این ژن…
BCR-ABL1 نام یک ژن ادغامی و پروتئین تیروزین کیناز است که به عنوان نتیجه ادغام دو ژن BCR و ABL1 بر روی کروموزوم فیلادلفیا، یا t(9;22)(q34;q11), ایجاد میشود. این رویداد ژنتیکی عمدتا در سلول‌های سرطانی موجود در لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و در تعداد کمتری از موارد دیگر انواع لوکمی‌ها دیده میشود. در این جهش،…
The rs80338939 SNP, also known as 35delG or 30delG, in the GJB2 gene, is the primary variant linked to autosomal recessive nonsyndromic hearing loss when duplicated. Other Names : rs111033246 , rs376885188 , rs398123814 , rs80338939 , i4000434 موتاسیون‌های ژن GJB2 یکی از شناخته‌شده‌ترین علل ناشنوایی ژنتیکی هستند. این ژن که برای پروتئین کانکسین 26 کد می‌کند،…
عدم تحمل لاکتوز یکی از بیماری های ژنتیکی شایع است که مهمترین علایم آن، واکنش گوارشی به شیر و فراورده های آن است. علت این رویداد نیز به علت عدم توانایی بدن برای تجزیه لاکتوز در دستگاه گوارش است. با تجزیه نشدن لاکتوز در دستگاه گوارش این ترکیب از روده کوچک به روده بزرگ منتقل…
آیا قهوه موجب بروز مشکلات کلیوی میشود ؟ مطالعات نشان می‌دهد که قهوه، نوشیدنی محبوب تعداد زیادی از مردم و منبع اصلی کافئین پرمصرف ترین محرک روانی در جهان است (1). کافئین به طور طبیعی در قهوه، چای و چای سبز وجود دارد و به طور فزاینده ای به انواع غذاها، شکلات ها و نوشیدنی‌ها…
اگر در حوزه زیست شناسی مولکولی فعالیت کرده اید، حتما با مفهوم اندازه گیری غلظت DNA آشنا هستید. به احتمال بسیار بسیار زیاد و یا شاید 100 درصد، روش شما مبتنی بر اسپکتروفوتومتری بوده است. در این روش شما نمونه DNA را در دستگاه اسپکتروفوتومتر و یا دستگاه نانودراپ گذاشته و جذب 260 و 280…
یک کارگر باتجربه ساختمانی را در نظر بگیرید، روزهای خود را با بلند کردن و جابجایی مصالح سنگین می گذراند. با این حال، در یک روز به خصوص سخت، در حالی که یک قطعه سنگین از تجهیزات نقشه برداری را حمل می کرد، یک احساس غیرعادی و نگران کننده “ترک” در زیر شکم خود احساس…
نقش دوپامین در فعالیت بدن در جامعه‌ای که با چالش‌های مداوم و استرس‌های مختلف روبرو است، بدن انسان به گونه‌ای طراحی شده که با استفاده از یک سیستم پیچیده و درون‌زا برای مدیریت استرس، به حفظ تعادل و سلامتی خود کمک کند. این سیستم، که از کاتکولامین‌ها بهره می‌برد، نقش مهمی در تنظیم واکنش‌های بدن…
دروغ ادعای باطلی است که گوینده، عمداً آن را به‌عنوان حقیقت بیان می‌کند. دروغگویی معمولاً به منظور کلاه‌برداری یا فریب یا جلوگیری از وضعیتی که برای دروغگو نامطلوب است. آیا تاکنون به این موضوع فکر کرده اید که چرا برخی از افراد در زندگی مداوم دروغ می گویند؟ آیا تاکنون به روابط میان ژنتیک افراد…