زخم دهانه رحم یا التهاب دهانه رحم حاصل التهابات و عفونتهای ناحیه رحم است که عموماً زخمهایی دردناک و مزمن ایجاد میکند. این زخمها باعث مشکلاتی از قبیل درد، خونریزی غیرطبیعی، و ترشحات واژینال میشوند. زخم دهانه رحم میتواند موجب نازایی شود و افرادی که چنین مشکلاتی را دارند تا زمان درمان کامل ممکن است…
سندرم آشرمن (Asherman Syndrome) که به نام های سندرم چسبندگی داخل رحمی (Intrauterine Adhesions) و سندرم سینچیا (Synechiae) نیز نامیده میشود، یک اختلال پزشکی است که در آن بافت اسکار (چسبندگی) در داخل رحم تشکیل میشود. این چسبندگیها میتوانند بخشهایی از دیواره رحم را به هم بچسبانند و باعث کاهش حجم و اندازه حفره رحم…
Jervell-Lange Nielsen Syndrome (JLNS) سندرم ژرول-لانژ نیلسن یک بیماری نادر و ارثی است که به عنوان یکی از اشکال سندرم طولانی QT شناخته میشود. این بیماری با مشکلات قلبی و شنوایی مرتبط است و به علت جهشهای ژنتیکی به ارث میرسد. در ادامه به بررسی علائم، زمینههای ژنتیکی و جزئیات بیشتر این بیماری میپردازیم: علائم…
سندرم کیوتی طولانی (Long QT Syndrome یا LQTS) یک اختلال ریتم قلب است که میتواند باعث تپشهای سریع و ناهماهنگ قلب شود. این تپشهای سریع ممکن است منجر به غش کردن، تشنج یا حتی مرگ ناگهانی شود. این اختلال به دلیل طولانی شدن فاصله QT در الکتروکاردیوگرام (ECG) نامگذاری شده است که نشان دهنده مدت…
سندرم بروگادا (Brugada Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر اما جدی است که بر سیستم الکتریکی قلب تأثیر میگذارد و میتواند باعث ایجاد آریتمیهای قلبی (ضربانهای نامنظم قلب) شود. این سندرم میتواند به ایست قلبی ناگهانی منجر شود، بهویژه در افراد جوان و سالم که به نظر میرسد هیچ مشکل قلبی دیگری ندارند. علائم سندرم بروگادا:…
بیماری نورومیلیت اپتیکا (NMO) Neuromyelitis optica ، که گاهی اوقات با نام سندرم دوویک (Devic’s syndrome) نیز شناخته میشود، یک بیماری خودایمنی نادر است که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به سیستم عصبی مرکزی حمله میکند، به خصوص به عصب بینایی و نخاع. این بیماری میتواند باعث التهاب و آسیب دائمی شود. مشخصات…
شاید برای شما جالب باشد که بدانید اعتیاد ریشه ژنتیکی دارد. البته این به این معنی نیست که فردی که ژن مشخصی را داشته باشد، حتما معتاد میشود! بلکه به معنی این است که زمینه اعتیاد یا کشیده شدن به سمت اعتیاد به ژنتیک مربوط است. در واقع، تحقیقات نشان دادهاند که ژنها میتوانند تا…
لختگی درون رگی (Disseminated Intravascular Coagulation یا DIC) یک وضعیت پزشکی بسیار جدی و اغلب کشنده است که در آن پروسه لخته شدن خون در سراسر بدن به طور غیرعادی و ناخواسته فعال میشود. این اختلال میتواند به سرعت پیشرفت کند و نیاز به درمان فوری دارد. DIC با فعال شدن سیستمی لختهسازی خون مشخص…
سندرم درس DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms)، که همچنین با نام سندرم حساسیت دارویی یا واکنش دارویی با ائوزینوفیلی و علائم سیستمیک شناخته میشود، یک واکنش دارویی شدید و متمایز است که میتواند تهدید کننده زندگی باشد. این سندرم با دوره نهفتگی طولانی مشخص میشود و شامل تظاهرات بالینی متنوعی مانند تب،…
آزمایش جک 2 (JAK2) به طور خاص برای بررسی جهش در ژن JAK2 انجام میشود. این جهش بیشتر در بیماریهای میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative Neoplasms – MPNs) دیده میشود، که شامل سه بیماری اصلی است: پولیسیتمی ورا (Polycythemia Vera – PV)، ترومبوسیتمی اساسی (Essential Thrombocythemia – ET) و میلوفیبروز اولیه (Primary Myelofibrosis – PMF). توضیح آزمایش تفسیر…