پایگاه داده ClinVar چیست

پایگاه داده ClinVar یک منبع آنلاین و عمومی است که اطلاعات در مورد تغییرات ژنتیکی و تأثیر آن‌ها بر سلامت انسان را جمع‌آوری و منتشر می‌کند. این پایگاه داده توسط مراکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI) که زیرمجموعه‌ای از موسسه ملی بهداشت (NIH) در ایالات متحده است، اداره می‌شود. ClinVar به پزشکان، محققان و بیماران کمک…

Variants of Uncertain Significance (VUS) چیست ؟

توضیح مفهوم “Variants of Uncertain Significance (VUS)” در آنالیز داده های NGS واژه‌ی “Variants of Uncertain Significance” یا VUS، به معنای نوعی از جهش‌های ژنتیکی است که معلوم نیست دقیقاً چه تأثیری بر سلامتی فرد دارند. این نوع جهش‌ها معمولاً در طی آزمایشات ژنتیکی شناسایی می‌شوند، اما اطلاعات کافی در دست نیست تا بتوان تعیین…

نوتریژنتیک Nutrigenetics چیست ؟

نوتریژنتیک چیست؟ Nutrigenetics یا نوتریژنتیک ( نوتری ژنتیک و نوتریژنتیکس نیز نامیده میشود ) اصطلاحی علمی است که برای توصیف چگونگی پاسخ بدن شما به مواد مغذی بر اساس تنوع ژنتیکی استفاده می شود. تحقیقات تغذیه ژنتیکی می‌تواند تعیین کند که ژنوتیپ شما کدام مواد مغذی را به طور موثر جذب می‌کند، حساسیت‌های غذایی احتمالی…

نوتریژنومیکس چیست ؟

نوتریژنومیکس (Nutrigenomics) یکی از شاخه‌های علم ژنتیک است که به مطالعهٔ تأثیر مواد غذایی بر بیان ژن‌ها می‌پردازد. این رشته تلاش می‌کند تا درک کند چگونه غذاهای خاص می‌توانند فعالیت ژن‌های ما را تغییر دهند و به این ترتیب بر سلامتی، بیماری‌ها و فرآیندهای بیولوژیکی بدن تأثیر بگذارند. اصول اساسی نوتریژنومیکس: تفاوت نوتریژنومیکس با نوتریژنتیکس:…

نقش ژنتیک در میزان پاسخ به سیری پس از صرف وعده غذایی

سیری چیست؟ سیری بهتر است به عنوان احساس سیری یا از دست دادن اشتها بعد از غذا توصیف شود. این به عنوان رضایت جسمی یا روانی که فرد پس از مصرف یک وعده غذایی دارد، تعریف می شود. سیری می تواند فوری باشد، مانند احساس تشنگی، یا می تواند چند ساعت طول بکشد، مانند احساس…

تفاوت پرخوری عصبی و پرخوری احساسی و پرخوری چیست ؟

۱. پرخوری عصبی (Bulimia Nervosa) پرخوری عصبی یک اختلال خوردن است که در آن فرد دچار دوره‌های پرخوری می‌شود که در آن مقادیر زیادی غذا در مدت زمان کوتاهی مصرف می‌کند و پس از آن به دلیل ترس از افزایش وزن، اقداماتی مانند استفراغ عمدی، استفاده از ملین‌ها، روزه‌داری یا ورزش شدید انجام می‌دهد تا…

راه‌کارهای مقابله با فابینگ

فابینگ (Phubbing) اصطلاحی است که از ترکیب دو واژه‌ی انگلیسی “phone” به معنی تلفن و “snubbing” به معنی بی‌توجهی ساخته شده و به معنای نادیده گرفتن افراد حاضر در اطراف به خاطر توجه به تلفن همراه است. این رفتار، که اغلب به صورت ناخودآگاه رخ می‌دهد، می‌تواند تاثیرات منفی بر روابط شخصی و اجتماعی فرد…

جهش‌های سوماتیک یا جهش های غیر ارثی

وقتی صحبت از جهش ژنوم میشود، به دنبال آن واژه وراثت را میبینیم. جهش در ژنوم میتواند به ارث برسد و در نسل بعد ایجاد مشکل کند. اما بعضی از جهش ها توارثی نیستند. این جهش ها جهش های سوماتیک هستند و اگرچه در DNA ایجاد میشوند اما همیشه در سلول های غیر جنسی بوده…

پلی مورفیسم های معروف MPL و ریسک سرطان خون

پلی‌مورفیسم‌های rs121913615 و rs121913616 که به ترتیب با تغییرات MPL W515L و MPL W515K مشخص می‌شوند، دو نوع جهش در ژن MPL هستند که نقش مهمی در بیماری‌های خونی مانند میلوپرولیفراتیو نیوپلاسم‌ها (Myeloproliferative Neoplasms – MPNs) ایفا می‌کنند. این دو جهش به خصوص در تحقیقات مربوط به بیماری‌هایی چون ترومبوسیتمی اساسی (Essential Thrombocythemia) و میلوفیبروز…

ژن MPL و نقش آن در بدن

MPL ، به ژن “Myeloproliferative Leukemia Virus Oncogene” اشاره دارد. این ژن که به اختصار MPL نامیده می‌شود، نقش مهمی در فرایندهای سلولی مانند رشد سلول، تقسیم سلولی و بقای سلول دارد. به طور خاص، ژن MPL کدکننده پروتئینی است که به عنوان گیرنده ترومبوپویتین (TPO receptor) عمل می‌کند. ترومبوپویتین هورمونی است که در تنظیم…