کنگره مجازی بین المللی کنسر ژنتیکس در تاریخ 1 لغایت 3 آبان ماه 1403 برگزار خواهد شد. محورهای اصلی این کنگره روش های جدید تشخیص سرطان، روش های جدید درمان سرطان و روش های جدید پیشگیری از سرطان هستند. برای ارسال مقاله در کنگره کنسر ژنتیک یا ژنتیک سرطان از تاریخ 1 فروردین ماه 1403…
سندرم مونکه (Muenke Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که بیشترین تأثیر آن بر روی جمجمه و استخوان‌های صورت می‌باشد. این سندروم که نوعی کرانیوسینوستوز است، اغلب منجر به بسته شدن زودهنگام درزهای جمجمه در نوزادان می‌شود. در ادامه، به توضیح دقیق‌تری در مورد این سندروم خواهیم پرداخت. علائم و نشانه‌ها علائم اصلی مونکه سندروم شامل…
دیسپلازی تاناتوفوریک یا تاناتوفوریک دیسپلازیا یک نوع ناهنجاری ژنتیکی است که در دسته‌بندی اختلالات استخوانی شناخته شده قرار می‌گیرد و به صورت بسیار شدید بروز می‌کند. این بیماری که از دسته دیسپلازی‌های استخوانی به شمار میرود، معمولاً با ناهنجاری‌های شدید در ساختار استخوان‌ها و غضروف‌های بدن همراه است و اغلب در دوران جنینی شناسایی می‌شود.…
بیماری سندرم حساسیت به UV یا Uv-Sensitive Syndrome (UVSS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن قابلیت ترمیم DNA در پاسخ به آسیب ناشی از اشعه UV کاهش می‌یابد. این بیماری معمولاً به صورت حساسیت بیش از حد پوست به نور خورشید (فوتوسنسیتیویتی) بروز پیدا می‌کند و عمدتا به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های…
آزمایش جک 2 (JAK2) به طور خاص برای بررسی جهش در ژن JAK2 انجام می‌شود. این جهش بیشتر در بیماری‌های میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative Neoplasms – MPNs) دیده می‌شود، که شامل سه بیماری اصلی است: پولی‌سیتمی ورا (Polycythemia Vera – PV)، ترومبوسیتمی اساسی (Essential Thrombocythemia – ET) و میلوفیبروز اولیه (Primary Myelofibrosis – PMF). توضیح آزمایش تفسیر…
FLT3 یکی از ژن های مهم دخیل در سرطان های خونی است. جهش های مشخصی از این ژن هستند که مسئول بروز بیماری های خونی هستند. موتاسیون رایج در FLT3 شامل تکرار تاندم داخلی (ITD) بین اگزون‌های ۱۴ و ۱۵ در دامنه یوکستاممبران است، که از نظر طول و موقعیت در بیماران مختلف متفاوت است.…
یکی از مشکلاتی که در مورد آن زیاد میشنویم، بالا بودن پرولاکتین است. سوال اینجاست که چرا پرولاکتین بالا میرود؟ بالا رفتن پرولاکتین چه عوارضی دارد؟ درمان بالا رفتن پرولاکتین چیست؟ در ادامه به همه این موارد خواهیم پرداخت و جواب دقیق و صحیح این موارد را به شما خواهیم گفت پرولاکتین چیست؟ پرولاکتین یک…
کواگلومتری ( coagulometry ) یک روش تست آزمایشگاهی است که برای سنجش قدرت انعقاد خون به کار میرود. این تست برای تشخیص اختلالات انعقادی در خون مانند هموفیلی و بیماری‌های دیگر که بر فرایند انعقاد خون تأثیر می‌گذارند، استفاده می‌شود. دستگاه مورد استفاده در این روش را کواگلومتر می‌نامند. اصول کار کواگلومتری کواگلومتری یک فرآیند…
پایگاه داده ClinVar یک منبع آنلاین و عمومی است که اطلاعات در مورد تغییرات ژنتیکی و تأثیر آن‌ها بر سلامت انسان را جمع‌آوری و منتشر می‌کند. این پایگاه داده توسط مراکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI) که زیرمجموعه‌ای از موسسه ملی بهداشت (NIH) در ایالات متحده است، اداره می‌شود. ClinVar به پزشکان، محققان و بیماران کمک…
توضیح مفهوم “Variants of Uncertain Significance (VUS)” در آنالیز داده های NGS واژه‌ی “Variants of Uncertain Significance” یا VUS، به معنای نوعی از جهش‌های ژنتیکی است که معلوم نیست دقیقاً چه تأثیری بر سلامتی فرد دارند. این نوع جهش‌ها معمولاً در طی آزمایشات ژنتیکی شناسایی می‌شوند، اما اطلاعات کافی در دست نیست تا بتوان تعیین…