The JAK2 V617F mutation is a specific genetic alteration found in various types of myeloproliferative neoplasms (MPNs), a group of blood cancers characterized by the overproduction of blood cells. This mutation occurs in the JAK2 gene, which encodes a protein that is part of the JAK-STAT signaling pathway, a critical pathway for the regulation of…
کروموزوم فیلادلفیا یک نوع جابجایی کروموزومی است که از ادغام قسمتی از کروموزوم 9 (که حاوی ژن ABL1 است) با قسمتی از کروموزوم 22 (که حاوی ژن BCR است) ناشی میشود. این جابجایی کروموزومی، که به صورت تخصصی به عنوان t(9;22)(q34;q11) شناخته میشود، منجر به ایجاد ژن ادغامی BCR-ABL1 می‌گردد. پروتئین ناشی از این ژن…
BCR-ABL1 نام یک ژن ادغامی و پروتئین تیروزین کیناز است که به عنوان نتیجه ادغام دو ژن BCR و ABL1 بر روی کروموزوم فیلادلفیا، یا t(9;22)(q34;q11), ایجاد میشود. این رویداد ژنتیکی عمدتا در سلول‌های سرطانی موجود در لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و در تعداد کمتری از موارد دیگر انواع لوکمی‌ها دیده میشود. در این جهش،…
The rs80338939 SNP, also known as 35delG or 30delG, in the GJB2 gene, is the primary variant linked to autosomal recessive nonsyndromic hearing loss when duplicated. Other Names : rs111033246 , rs376885188 , rs398123814 , rs80338939 , i4000434 موتاسیون‌های ژن GJB2 یکی از شناخته‌شده‌ترین علل ناشنوایی ژنتیکی هستند. این ژن که برای پروتئین کانکسین 26 کد می‌کند،…
عدم تحمل لاکتوز یک ویژگی ژنتیکی با شیوع نسبتا بالاست و افراد دارای این ویژگی توانایی کمتری برای تجزیه لاکتوز در دستگاه گوارش خود دارند. این مشکل در بزرگسالی باعث بروز مشکلات گوارشی ناشی از مصرف شیر و سایر ترکیبات حاوی لاکتوز میشود. تشخیص عدم تحمل لاکتوز در افراد باعث میشود که بدانند مشکلات گوارشی…
عدم تحمل لاکتوز یکی از بیماری های ژنتیکی شایع است که مهمترین علایم آن، واکنش گوارشی به شیر و فراورده های آن است. علت این رویداد نیز به علت عدم توانایی بدن برای تجزیه لاکتوز در دستگاه گوارش است. با تجزیه نشدن لاکتوز در دستگاه گوارش این ترکیب از روده کوچک به روده بزرگ منتقل…
عدم تحمل لاکتوز یک بیماری با زمینه ژنتیکی است و میتوان با تست ژنتیکی عدم تحمل لاکتوز این بیماری را تشخیص داد. اما یکی دیگر از راه های تشخیص عدم تحمل لاکتوز آزمایش خون است. این روش بر پایه اندازه‌گیری تغییرات سطح گلوکز خون پس از مصرف لاکتوز انجام میشود و از لحاظ بیوشیمیایی رویکردی…
آیا قهوه موجب بروز مشکلات کلیوی میشود ؟ مطالعات نشان می‌دهد که قهوه، نوشیدنی محبوب تعداد زیادی از مردم و منبع اصلی کافئین پرمصرف ترین محرک روانی در جهان است (1). کافئین به طور طبیعی در قهوه، چای و چای سبز وجود دارد و به طور فزاینده ای به انواع غذاها، شکلات ها و نوشیدنی‌ها…
اگر در حوزه زیست شناسی مولکولی فعالیت کرده اید، حتما با مفهوم اندازه گیری غلظت DNA آشنا هستید. به احتمال بسیار بسیار زیاد و یا شاید 100 درصد، روش شما مبتنی بر اسپکتروفوتومتری بوده است. در این روش شما نمونه DNA را در دستگاه اسپکتروفوتومتر و یا دستگاه نانودراپ گذاشته و جذب 260 و 280…
از کودکی یکی از آرزوهای من این بود که ماده ای وجود داشته باشد که خرابی دندان را متوقف کند و بدون نیاز به ترمیم، دندان خراب ترمیم پیدا کند. اما بزرگتر که شدم یکی از سوالات ذهن من این بود که چرا کانسپت به این جذابی در حوزه دندان هنوز به نتیجه نرسیده است…