ائوزینوفیلی یا Eosinophilia حالتی است که در آن تعداد سلول‌های خونی به نام ائوزینوفیل‌ها در خون یا بافت‌های بدن افزایش می‌یابد. ائوزینوفیل‌ها نوعی گلبول سفید هستند که بخشی از سیستم ایمنی بدن محسوب می‌شوند و نقش مهمی در مقابله با عفونت‌ها و واکنش‌های آلرژیک دارند. ائوزینوفیلی می‌تواند در پاسخ به شرایط مختلفی رخ دهد، از…
سندرم درس DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms)، که همچنین با نام سندرم حساسیت دارویی یا واکنش دارویی با ائوزینوفیلی و علائم سیستمیک شناخته میشود، یک واکنش دارویی شدید و متمایز است که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. این سندرم با دوره نهفتگی طولانی مشخص میشود و شامل تظاهرات بالینی متنوعی مانند تب،…
سندرم مونکه (Muenke Syndrome) یک اختلال ژنتیکی است که بیشترین تأثیر آن بر روی جمجمه و استخوان‌های صورت می‌باشد. این سندروم که نوعی کرانیوسینوستوز است، اغلب منجر به بسته شدن زودهنگام درزهای جمجمه در نوزادان میشود. در ادامه، به توضیح دقیق‌تری در مورد این سندروم خواهیم پرداخت. علائم و نشانه‌ها علائم اصلی مونکه سندروم شامل…
دیسپلازی تاناتوفوریک یا تاناتوفوریک دیسپلازیا یک نوع ناهنجاری ژنتیکی است که در دسته‌بندی اختلالات استخوانی شناخته شده قرار می‌گیرد و به صورت بسیار شدید بروز می‌کند. این بیماری که از دسته دیسپلازی‌های استخوانی به شمار می‌رود، معمولاً با ناهنجاری‌های شدید در ساختار استخوان‌ها و غضروف‌های بدن همراه است و اغلب در دوران جنینی شناسایی میشود.…
بیماری سندرم حساسیت به UV یا Uv-Sensitive Syndrome (UVSS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن قابلیت ترمیم DNA در پاسخ به آسیب ناشی از اشعه UV کاهش می‌یابد. این بیماری معمولاً به صورت حساسیت بیش از حد پوست به نور خورشید (فوتوسنسیتیویتی) بروز پیدا می‌کند و عمدتا به دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های…
FLT3 یکی از ژن های مهم دخیل در سرطان های خونی است. جهش های مشخصی از این ژن هستند که مسئول بروز بیماری های خونی هستند. موتاسیون رایج در FLT3 شامل تکرار تاندم داخلی (ITD) بین اگزون‌های ۱۴ و ۱۵ در دامنه یوکستاممبران است، که از نظر طول و موقعیت در بیماران مختلف متفاوت است.…
پایگاه داده ClinVar یک منبع آنلاین و عمومی است که اطلاعات در مورد تغییرات ژنتیکی و تأثیر آن‌ها بر سلامت انسان را جمع‌آوری و منتشر می‌کند. این پایگاه داده توسط مراکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI) که زیرمجموعه‌ای از موسسه ملی بهداشت (NIH) در ایالات متحده است، اداره میشود. ClinVar به پزشکان، محققان و بیماران کمک…
توضیح مفهوم “Variants of Uncertain Significance (VUS)” در آنالیز داده های NGS واژه‌ی “Variants of Uncertain Significance” یا VUS، به معنای نوعی از جهش‌های ژنتیکی است که معلوم نیست دقیقاً چه تأثیری بر سلامتی فرد دارند. این نوع جهش‌ها معمولاً در طی آزمایشات ژنتیکی شناسایی می‌شوند، اما اطلاعات کافی در دست نیست تا بتوان تعیین…
نوتریژنتیک چیست؟ Nutrigenetics یا نوتریژنتیک ( نوتری ژنتیک و نوتریژنتیکس نیز نامیده میشود ) اصطلاحی علمی است که برای توصیف چگونگی پاسخ بدن شما به مواد مغذی بر اساس تنوع ژنتیکی استفاده می شود. تحقیقات تغذیه ژنتیکی می‌تواند تعیین کند که ژنوتیپ شما کدام مواد مغذی را به طور موثر جذب می‌کند، حساسیت‌های غذایی احتمالی…
نوتریژنومیکس (Nutrigenomics) یکی از شاخه‌های علم ژنتیک است که به مطالعهٔ تأثیر مواد غذایی بر بیان ژن‌ها می‌پردازد. این رشته تلاش می‌کند تا درک کند چگونه غذاهای خاص می‌توانند فعالیت ژن‌های ما را تغییر دهند و به این ترتیب بر سلامتی، بیماری‌ها و فرآیندهای بیولوژیکی بدن تأثیر بگذارند. اصول اساسی نوتریژنومیکس: تفاوت نوتریژنومیکس با نوتریژنتیکس:…