کمبود آنزیم ADSL (Adenylosuccinate Lyase Deficiency) | اختلال رشد در اثر مشکل متابولیک
کمبود آنزیم Adenylosuccinate Lyase که به اختصار ADSL deficiency نامیده میشود، یکی از بیماریهای متابولیک نادر ولی جدی است که میتواند بر توسعه عصبی کودک تأثیر عمیقی بگذارد. این بیماری بهخصوص در نوزادان و خردسالان میتواند با علائمی مانند تأخیر رشدی، ضعف عضلانی، تشنج و مشکلات شناختی ظاهر شود. در این مقاله به معرفی کامل…











