سندرم بروگادا (Brugada Syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر اما جدی است که بر سیستم الکتریکی قلب تأثیر می‌گذارد و می‌تواند باعث ایجاد آریتمی‌های قلبی (ضربان‌های نامنظم قلب) شود. این سندرم می‌تواند به ایست قلبی ناگهانی منجر شود، به‌ویژه در افراد جوان و سالم که به نظر می‌رسد هیچ مشکل قلبی دیگری ندارند. علائم سندرم بروگادا:…
بیماری نورومیلیت اپتیکا (NMO) Neuromyelitis optica ، که گاهی اوقات با نام سندرم دوویک (Devic’s syndrome) نیز شناخته میشود، یک بیماری خودایمنی نادر است که در آن سیستم ایمنی بدن به اشتباه به سیستم عصبی مرکزی حمله می‌کند، به خصوص به عصب بینایی و نخاع. این بیماری می‌تواند باعث التهاب و آسیب دائمی شود. مشخصات…
شاید برای شما جالب باشد که بدانید اعتیاد ریشه ژنتیکی دارد. البته این به این معنی نیست که فردی که ژن مشخصی را داشته باشد، حتما معتاد میشود! بلکه به معنی این است که زمینه اعتیاد یا کشیده شدن به سمت اعتیاد به ژنتیک مربوط است. در واقع، تحقیقات نشان داده‌اند که ژن‌ها می‌توانند تا…
لختگی درون رگی (Disseminated Intravascular Coagulation یا DIC) یک وضعیت پزشکی بسیار جدی و اغلب کشنده است که در آن پروسه لخته شدن خون در سراسر بدن به طور غیرعادی و ناخواسته فعال میشود. این اختلال می‌تواند به سرعت پیشرفت کند و نیاز به درمان فوری دارد. DIC با فعال شدن سیستمی لخته‌سازی خون مشخص…
سندرم درس DRESS (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms)، که همچنین با نام سندرم حساسیت دارویی یا واکنش دارویی با ائوزینوفیلی و علائم سیستمیک شناخته میشود، یک واکنش دارویی شدید و متمایز است که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. این سندرم با دوره نهفتگی طولانی مشخص میشود و شامل تظاهرات بالینی متنوعی مانند تب،…
آزمایش جک 2 (JAK2) به طور خاص برای بررسی جهش در ژن JAK2 انجام میشود. این جهش بیشتر در بیماری‌های میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative Neoplasms – MPNs) دیده میشود، که شامل سه بیماری اصلی است: پولی‌سیتمی ورا (Polycythemia Vera – PV)، ترومبوسیتمی اساسی (Essential Thrombocythemia – ET) و میلوفیبروز اولیه (Primary Myelofibrosis – PMF). توضیح آزمایش تفسیر…
FLT3 یکی از ژن های مهم دخیل در سرطان های خونی است. جهش های مشخصی از این ژن هستند که مسئول بروز بیماری های خونی هستند. موتاسیون رایج در FLT3 شامل تکرار تاندم داخلی (ITD) بین اگزون‌های ۱۴ و ۱۵ در دامنه یوکستاممبران است، که از نظر طول و موقعیت در بیماران مختلف متفاوت است.…
یکی از مشکلاتی که در مورد آن زیاد میشنویم، بالا بودن پرولاکتین است. سوال اینجاست که چرا پرولاکتین بالا میرود؟ بالا رفتن پرولاکتین چه عوارضی دارد؟ درمان بالا رفتن پرولاکتین چیست؟ در ادامه به همه این موارد خواهیم پرداخت و جواب دقیق و صحیح این موارد را به شما خواهیم گفت پرولاکتین چیست؟ پرولاکتین یک…
کواگلومتری ( coagulometry ) یک روش تست آزمایشگاهی است که برای سنجش قدرت انعقاد خون به کار میرود. این تست برای تشخیص اختلالات انعقادی در خون مانند هموفیلی و بیماری‌های دیگر که بر فرایند انعقاد خون تأثیر می‌گذارند، استفاده میشود. دستگاه مورد استفاده در این روش را کواگلومتر می‌نامند. اصول کار کواگلومتری کواگلومتری یک فرآیند…
نوتریژنتیک چیست؟ Nutrigenetics یا نوتریژنتیک ( نوتری ژنتیک و نوتریژنتیکس نیز نامیده میشود ) اصطلاحی علمی است که برای توصیف چگونگی پاسخ بدن شما به مواد مغذی بر اساس تنوع ژنتیکی استفاده می شود. تحقیقات تغذیه ژنتیکی می‌تواند تعیین کند که ژنوتیپ شما کدام مواد مغذی را به طور موثر جذب می‌کند، حساسیت‌های غذایی احتمالی…