آزمایش جک 2 (JAK2) به طور خاص برای بررسی جهش در ژن JAK2 انجام میشود. این جهش بیشتر در بیماری‌های میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative Neoplasms – MPNs) دیده میشود، که شامل سه بیماری اصلی است: پولی‌سیتمی ورا (Polycythemia Vera – PV)، ترومبوسیتمی اساسی (Essential Thrombocythemia – ET) و میلوفیبروز اولیه (Primary Myelofibrosis – PMF). توضیح آزمایش تفسیر…
FLT3 یکی از ژن های مهم دخیل در سرطان های خونی است. جهش های مشخصی از این ژن هستند که مسئول بروز بیماری های خونی هستند. موتاسیون رایج در FLT3 شامل تکرار تاندم داخلی (ITD) بین اگزون‌های ۱۴ و ۱۵ در دامنه یوکستاممبران است، که از نظر طول و موقعیت در بیماران مختلف متفاوت است.…
یکی از مشکلاتی که در مورد آن زیاد میشنویم، بالا بودن پرولاکتین است. سوال اینجاست که چرا پرولاکتین بالا میرود؟ بالا رفتن پرولاکتین چه عوارضی دارد؟ درمان بالا رفتن پرولاکتین چیست؟ در ادامه به همه این موارد خواهیم پرداخت و جواب دقیق و صحیح این موارد را به شما خواهیم گفت پرولاکتین چیست؟ پرولاکتین یک…
کواگلومتری ( coagulometry ) یک روش تست آزمایشگاهی است که برای سنجش قدرت انعقاد خون به کار میرود. این تست برای تشخیص اختلالات انعقادی در خون مانند هموفیلی و بیماری‌های دیگر که بر فرایند انعقاد خون تأثیر می‌گذارند، استفاده میشود. دستگاه مورد استفاده در این روش را کواگلومتر می‌نامند. اصول کار کواگلومتری کواگلومتری یک فرآیند…
پایگاه داده ClinVar یک منبع آنلاین و عمومی است که اطلاعات در مورد تغییرات ژنتیکی و تأثیر آن‌ها بر سلامت انسان را جمع‌آوری و منتشر می‌کند. این پایگاه داده توسط مراکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (NCBI) که زیرمجموعه‌ای از موسسه ملی بهداشت (NIH) در ایالات متحده است، اداره میشود. ClinVar به پزشکان، محققان و بیماران کمک…
توضیح مفهوم “Variants of Uncertain Significance (VUS)” در آنالیز داده های NGS واژه‌ی “Variants of Uncertain Significance” یا VUS، به معنای نوعی از جهش‌های ژنتیکی است که معلوم نیست دقیقاً چه تأثیری بر سلامتی فرد دارند. این نوع جهش‌ها معمولاً در طی آزمایشات ژنتیکی شناسایی می‌شوند، اما اطلاعات کافی در دست نیست تا بتوان تعیین…
نوتریژنتیک چیست؟ Nutrigenetics یا نوتریژنتیک ( نوتری ژنتیک و نوتریژنتیکس نیز نامیده میشود ) اصطلاحی علمی است که برای توصیف چگونگی پاسخ بدن شما به مواد مغذی بر اساس تنوع ژنتیکی استفاده می شود. تحقیقات تغذیه ژنتیکی می‌تواند تعیین کند که ژنوتیپ شما کدام مواد مغذی را به طور موثر جذب می‌کند، حساسیت‌های غذایی احتمالی…
نوتریژنومیکس (Nutrigenomics) یکی از شاخه‌های علم ژنتیک است که به مطالعهٔ تأثیر مواد غذایی بر بیان ژن‌ها می‌پردازد. این رشته تلاش می‌کند تا درک کند چگونه غذاهای خاص می‌توانند فعالیت ژن‌های ما را تغییر دهند و به این ترتیب بر سلامتی، بیماری‌ها و فرآیندهای بیولوژیکی بدن تأثیر بگذارند. اصول اساسی نوتریژنومیکس: تفاوت نوتریژنومیکس با نوتریژنتیکس:…
سیری چیست؟ سیری بهتر است به عنوان احساس سیری یا از دست دادن اشتها بعد از غذا توصیف شود. این به عنوان رضایت جسمی یا روانی که فرد پس از مصرف یک وعده غذایی دارد، تعریف می شود. سیری می تواند فوری باشد، مانند احساس تشنگی، یا می تواند چند ساعت طول بکشد، مانند احساس…
۱. پرخوری عصبی (Bulimia Nervosa) پرخوری عصبی یک اختلال خوردن است که در آن فرد دچار دوره‌های پرخوری میشود که در آن مقادیر زیادی غذا در مدت زمان کوتاهی مصرف می‌کند و پس از آن به دلیل ترس از افزایش وزن، اقداماتی مانند استفراغ عمدی، استفاده از ملین‌ها، روزه‌داری یا ورزش شدید انجام می‌دهد تا…